Hva er symptomene på Ehlers-Danlos syndrom?

Symptomene på Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er i hovedsak relatert til unormal kollagen og berørte ledd, blod fartøy vegger og hud. Å ha veldig fleksible eller løse ledd og stretchy hud er to av de mest fremtredende symptomene på Ehlers-Danlos syndrom, selv om det blir dobbel-leddet er ikke det samme som å ha syndromet. Det finnes flere typer av EDS, hver med sin egen spesielle sett av symptomer: klassisk type, hyper type og vaskulær type. EDS er en uvanlig syndrom.

De typiske symptomene på Ehlers-Danlos syndrom inkluderer svært fleksible ledd, spratt ledd og leddsmerter. Huden blir veldig myk, lett blåmerker eller skadet, og ekstremt tøyelig. I tillegg kan en person med EDS være flat footed og arr enkelt.

Det er minst tre typer av EDS som hver har sitt eget sett av symptomer. Den klassiske typen er preget av løse ledd, elastisk hud, og redundante hudfolder. Sårene er treg til å helbrede, og utvekster på albuer og knær og varme ventil problemer er flere tegn på denne type EDS.

Den mest alvorlige typen EDS er vaskulær fordi blodårer og organer er utsatt for sprekker. Huden er så tynn at det er nesten gjennomsiktig og fall lett. Pasientens ansikt inkluderer en tynn nese og lepper, liten hake, og sunkne kinnene. En kollapset lunge er en annen av symptomene på vaskulær typen EDS.
Ad

En person med hyper type EDS vil ha løse og ustabile leddene som ofte forrykke. Han eller hun vil også vanligvis opplever muskeltretthet, for tidlig slitasjegikt, og kronisk degenerative joint sykdom. Det finnes flere typer av EDS, men disse er så sjeldne at de har blitt diagnostisert i bare noen få familier.

Genetiske mutasjoner gått fra foreldre til barn føre til alle typer EDS. Disse mutasjonene avbryte produksjonen av kollagen, et protein som gjør bindevev sterk og elastisk. Som et resultat, kan disse vevene bli ustabil og svak.

en EDS-diagnose begynner vanligvis med en hel fysisk undersøkelse. Veldig løse ledd og stretchy og skjør hud kombinert med en familie historie av sykdommen er vanligvis tilstrekkelig for å stille en diagnose. Ytterligere testing som genetiske tester, en hudbiopsi, eller en ekkokardiogram kan bestilles for å fastslå den spesifikke type EDS.

Behandlingstilbud hjelpe pasienter administrere sine symptomer på Ehlers-Danlos syndrom, men det er ingen kur. Styrking muskler gjennom fysisk terapi kan stabilisere leddene og begrense muskelsmerter. Kirurgi kan anbefales å reparere en skadet felles, men healing kan kompliseres av syndromet fordi stingene ikke kan holde stretchy huden sammen. Aktuelt anestetika og ikke-steroide anti-inflammatoriske legemidler kan være foreskrevet for muskel og leddsmerter.

Pasienter med symptomer på Ehlers-Danlos syndrom bør arbeide for å beskytte hud og ledd fra skade. Kontaktsport og vektløfting kan ikke være passende aktiviteter for mennesker med EDS. Verneutstyr og hjelpemidler kan begrense felles stress. Bruk solkrem og mild såpe vil bidra til å beskytte lett skadet hud. Personer med EDS kan finne det fordelaktig å bygge et støtteapparat og forklare sine symptomer til venner, familie og deres arbeidsgivere.

Mental funksjon påvirkes ikke av symptomene på Ehlers-Danlos syndrom, selv om komplikasjoner kan begrense fysisk aktiviteter. Slike komplikasjoner kan inkludere arrdannelse, kronisk leddsmerter og forvridning, og tidlig debut leddgikt. Kvinner med EDS som ønsker å bli gravide bør rådføre seg med sin lege eller en genetisk rådgiveren før unnfangelsen.