Hva er en Marfans syndrom Test?
A Marfans syndrom test brukes for å diagnostisere om en person har denne tilstanden. Imaging tester som en ekkokardiogram eller magnetisk resonans imaging (MRI) kan gjøres for å undersøke aorta. Genetisk testing vil avgjøre om det er endringer på FBN1 genet som vanligvis forbindes med Marfans syndrom. Det er noen andre typer Marfans syndrom tester utført sammen med bildebehandling, for eksempel tester på øyet og benbygning.
Marfans syndrom påvirker bindevevet i kroppen. De tilstanden påvirker mange områder av kroppen, inkludert hjertet, øyne og bein. Vanligvis er tilstanden arvelig og oppstår på grunn av en misdannelse i FBN1 genet, som er ansvarlig for kroppens bindevev. Tegn og symptomer på tilstanden kan være så mild som å være knapt merkbar.
Vanligvis trenger mer enn én Marfans syndrom test som skal utføres på en pasient for å stille en diagnose. En ekkokardiogram er vanligvis den første Marfans syndrom test. Testen er en ultralyd av hjertet og aorta. Under testen, vil størrelsen på aorta bemerkes, som et vanlig symptom på Marfans syndrom er en forstørret og svak aorta.
Ad
Andre imaging tester inkluderer en MR, noe som bidrar til en lege se på størrelsen og form av aorta. En MR kan også en lege se ryggsøylen og søke etter dural ectasia, eller svulmende i ryggraden, som er en vanlig indikator på Marfans syndrom. En datastyrte tomografi (CT) scan kan også utføres for å la legen se aorta. MR eller CT kan være nødvendig dersom ekkokardiogram ikke viser aorta tydelig.
Som tilstanden også påvirker øynene, er en annen Marfans syndrom test spaltelampeundersøkelse. En lege bruker denne testen for å finne ut om en pasients linse eller retina er frittliggende. Under prosedyren, setter legen dråper i en pasients øyne å utvide elevene slik at legen kan se inn i øynene ved hjelp av et mikroskop til kjent som en spaltelampe.
Andre vanlige testene inkluderer å se på beinstrukturen en pasient. En lege vil måle pasientens skjelett og hennes arm span å diagnostisere tilstanden. Vanligvis pasienter med Marfans syndrom har en meget bred arm spenn.
En genetisk test er tilgjengelig for å avgjøre om en pasient har Marfans syndrom i tillegg. Testen utføres vanligvis bare hvis en diagnose ikke kan gjøres ved hjelp av de andre testene. En blodprøve tas og undersøkes for endringer på FBN1 genet. Vanligvis genetiske tester er dyrere enn de andre alternativene, men de kan være nyttig, spesielt hvis en person i familien har blitt diagnostisert med Marfans syndrom.