Hva er Chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasia punctata er et begrep som brukes til å omfatte et sett av svært sjeldne, arvelige lidelser der det berørte individ viser unormale tilstander med øyne, hud og skjelettsystemet. I tillegg lidelser har også en effekt på mental funksjon. Tre forskjellige typer chondrodysplasia punctata finnes: rhizomelic, ikke-rhizomelic og Sheffield type.

Rhizomelic chondrodysplasia punctata er resultatet av en enkelt-genmutasjon. En berørte enkelte kan fremvise en rekke egenskaper knyttet til denne type lidelse, inkludert grå stær, ganespalte og clubfeet, samt skjell på huden og ryggraden unormalt. I tillegg kan den enkelte også vise en stiplet opptreden på brusk, forkortet lange bein og mental retardasjon. Ofte fostre med denne lidelsen dø når i livmoren eller kort tid etter fødselen. En person som overlever fødselen med sykdommen har en forventet levetid på mindre enn 10 år.

Ikke-rhizomelic chondrodysplasia punctata er en X-bundet lidelse og er også kjent som Conradi-Hunermann syndrom. Typer ikke-rhizomelic lidelser omfatter Happle sin chondrodysplasia og brachytelephalangic chondrodysplasia punctata. Happle er chondrodysplasia er en X-bundet dominant form av lidelse og brachytelephalangic chondrodysplasia punctata er X-bundet recessiv form.
Ad

Happle sin chondrodysplasia vanligvis påvirker kvinner og er dødelig hos menn, som mannlige fostre med sykdommen ofte resultere i en spontanabort. Kjennetegn på am individ med denne ikke-rhizomelic forstyrrelse inkluderer asymmetriske armer og ben, grå stær på det ene øyet og badevekt eller sår på huden. Vanligvis er det ingen mental retardasjon og den etterretning over et berørt individ er normal.

Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata oftere rammer menn, selv om det kan bli funnet hos kvinner også. Karakteristika for denne type lidelse omfatter abnormiteter i ansiktet, samt brusk plassert i strupehodet og luftrøret. Eksempler på ansikts abnormiteter inkluderer ganespalte, små tenner og flat nese. Disse abnormaliteter i ansiktet, strupehodet og luftrøret kan føre til nyfødte for å få pusteproblemer, noe som resulterer i behovet for åndedrettsterapi. En berørte enkelte viser også forkalkninger i ikke bare føtter og ben, men i de små fingre og tær i tillegg.

Sheffield typen anses å være en mildere form for chondrodysplasia punctata. Denne lidelsen påvirker både hanner og hunner. I forhold til spesifikk genetisk mutasjon, er mindre kjent om Sheffield type. Kjennetegn på Sheffield typen inkluderer en unormal, prikkete utseende på brusk, ansiktstrekk som er flate, og mental retardasjon.