Hva er Friedreichs Ataksi?

Friedreichs ataksi er en genetisk lidelse som svekker nervesystemet fungerer og muskelbevegelser. Det fører til ryggmargen, store nerver, og muskelfibrene å degenerere over tid, til slutt fører til paralyse og andre store helsemessige komplikasjoner. Symptomer på Friedreichs ataksi vanligvis begynner å vises i tidlig barndom og stadig forverres gjennom ungdomsårene og tidlig voksen alder. Det finnes ingen kur for sykdommen, men medisiner, fysioterapi og kirurgi hjelpe mange pasienter overlever til voksen alder og opprettholde positive livssyn.

Forskere har oppdaget at den underliggende genetiske faktoren ansvarlig for Friedreichs ataksi er den frataxin genet på kromosom 9. genet normalt utløser dannelsen av frataxin proteiner som bidrar til energiproduksjon stasjon i hjernen, nerveceller, og ryggmarg. Muterte frataxin gener endre DNA kodende sekvenser, noe som resulterer i færre og mindre effektive proteiner. Som et resultat, har det sentrale nervesystemet ikke har nok energi til å sende elektriske signaler gjennom hele kroppen. Nerveceller og muskelfibre til slutt degenerere og dø.

Friedreichs ataksi er en autosomal recessiv sykdom, som betyr at en person må arve en mutert kopi av frataxin genet fra begge sine foreldre for å få det . Alvorlighetsgraden av mutasjon kan ha en innvirkning på alvor, progresjon, og symptomdebut. Noen mennesker med mild Friedreichs ataksi ikke opplever problemer før sent i livet, men det er mye mer vanlig for symptomer til å utvikle før fylte 15.
annonse

Den første symptom på Friedreichs ataksi er ofte en klønete, ubalansert gangart. Et barn kan ha problemer med å gå i en rett linje eller erfaring svakhet og kribling i bena når du står i en lang periode. Muskel koordinering og følelse problemer i bena har en tendens til å forverres stadig, og etter hvert spredte seg til armer og overkropp. En kommet tilfelle ataksi kan forårsake visjon og talevansker, spinal skoliose, og fullstendig tap av motorisk bevegelseskontroll. Livstruende komplikasjoner kan oppstå hvis hjertemuskelen blir involvert.

En lege diagnoser Friedreichs ataksi etter nøye vurdering symptomer og utfører en rekke tester. EKG og lignende diagnostiske tester brukes til å spore elektrisk aktivitet i hjertet og nervesystemet. Blod og spinalvæskeprøver analyseres i et laboratorium for å bekrefte frataxin genmutasjoner er ansvarlige for symptomene.

Behandling for Friedreichs ataksi, avhenger av flere faktorer, blant annet stadium av sykdommen, spesielle symptomer, og pasientens alder. Unge mennesker som fortsatt kan bevege armer og ben må kanskje bære støttende bukseseler og delta fysioterapi økter for å utvikle bedre balanse og kontroll. Kirurgi eller tilbake avstiving er ofte nødvendig dersom skoliose er til stede. Medisiner for å kontrollere blodtrykket, muskelbetennelse, og pulsen er ofte foreskrevet i tillegg til å bidra til å forhindre større hjertekomplikasjoner. Til tross for dedikerte behandling innsats, sykdommen vanligvis forlater pasienter begrenset til rullestoler eller senger etter ca 20 år.