Hva er Arvelig Spastisk Paraplegi?

arvelig spastisk paraplegi (HSP), også referert til som Strumpell-Lorrain sykdom, arvelig spastisk paraparese, og spastisk paraplegi, tilhører en gruppe av sjeldne genetiske lidelser som påvirker nervesystemet. Pasientene opplever ofte en gradvis, men kontinuerlig utvikling av svakhet og spastisitet eller stivhet av musklene i bena. Det ble først lagt merke til av en tysk nevrolog, Dr. Strumpell, i 1883, og ble senere forklart i mer detalj av to franskmenn som heter Charcot og Lorrain. Symptomene kan starte når som helst, men mer vanlig mellom 20 og 40.

Hjernen sender vanligvis signaler til kroppsdeler gjennom nerveceller og nervefibre. I arvelig spastisk paraplegi, er det ofte en gradvis forverring i de nervene som styrer musklene i bena. Milde symptomer kan også forekomme i armer og andre overkroppsmuskulaturen, men svært sjelden

Det er to generelle klassifiseringer av arvelig spastisk paraplegi -. Den rene eller ukomplisert typen og komplekse eller komplisert type. I ukomplisert arvelig paraplegi, pasienter vanligvis opplever stort sett muskelsvakhet og stivhet i bena. I starten kan pasienter synes det er vanskelig å gå, gå i trapper, eller balansere seg selv. Noen pasienter kan ha alvorlige symptomer og kan til slutt må bruke walking enheter eller rullestoler som sykdommen fortsetter fremgangen. Andre kan også klage over urinveisproblemer og redusert følelse i føttene.
Ad

Pasienter med kompliserte arvelig spastisk paraplegi ofte oppleve lignende symptomer i bena, men de har som regel flere nervesystemet problemer. Disse inkluderer tale og hørselsforstyrrelser, hukommelsestap, mental retardasjon eller lærevansker, og epilepsi. Epilepsi er en lidelse i hjernen som forårsaker anfall angrep.

Nevrologer, leger som spesialiserer seg på hjernen og nervesystemet lidelser, ofte diagnostisere og behandle personer med arvelig spastisk paraplegi. Grundige fysiske og nevrologiske undersøkelser er vanligvis gjøres. En pasients familie historie også ofte tatt i betraktning. Ytterligere tester kan også utføres, slik som magnetisk resonanstomografi (MRI), cerebrospinalvæske (CSF) analyse, og fremkalle potensielle testing. Den fremkalle potensiell testing vurderer vanligvis pasientens nerve reaksjoner på stimuli.

Behandling av pasienter med arvelig spastisk paraplegi ofte innebærer regelmessig fysioterapi. Under fysioterapi, er pasienter veiledet til å utføre øvelser som styrker musklene, redusere tretthet, og opprettholde omfanget av bevegelse (ROM). Medisiner kan også gis for å lindre stivhet og urin symptomer.