Hva er Arvelig Spherocytosis?

Arvelig spherocytosis er en genetisk arvelig blodsykdom som resulterer i dannelsen av unormalt formede røde blodceller. Et individ med denne lidelse har kuleformede røde blodlegemer i stedet for de normale skiveformede celler. Symptomene inkluderer anemi, tretthet, gulsott, blek hud og splenomegali
, der milten blir farlig forstørret. Den største risikoen for personer med arvelig spherocytosis er lavt antall røde blodlegemer, noe som kan være livstruende hvis alvorlig nok.

Den underliggende årsaken til arvelig spherocytosis er en defekt i ett eller flere gener 'koder for proteiner som kalles spektrin og ankyrin. Disse proteinene er komponenter av røde blodcellemembraner. Defekter i proteinene føre til cellemembraner for å bli skjør og cellene selv å ha en unormal form. Som et resultat av disse cellene er utsatt for for tidlig ødeleggelse i milten, fordi dette organ er ansvarlig for å ødelegge skadede røde blodlegemer og vanligvis ødelegger celler som er unormalt formet.

mennesker rammet av arvelig spherocytosis kan variere vidt når det gjelder alvorligheten av symptomene. I noen mennesker, er tilstanden asymptomatisk, og andre har mild anemi som blir verre under sykdom av stress. For noen er tilstanden gir episoder av alvorlig hemolytisk anemi, hvor de røde blodlegemer ødelegges hurtigere enn de kan erstattes. Risikoen for slike episoder oppstår under stress eller sykdom er mye høyere, fordi benmarg genereringen av røde blodceller forsinker eller stopper på slike tider.
annonse

Behandling av arvelig spherocytosis avhenger av alvorligheten av sykdommen. Mulige behandlinger inkluderer overvåking av røde blodlegemer nivåer med transfusjoner i nødssituasjoner og splenektomi, der milten er fjernet. Fjerning av milten kurerer de fleste tilfeller av arvelig spherocytosis, fordi uten milt, røde blodlegemer ødeleggelse kan ikke skje på en unormalt høy hastighet.

Mens splenektomi er kurativ i de fleste tilfeller, folk som har denne operasjonen har økt risiko for visse typer infeksjoner. Dette skyldes at i tillegg til sin rolle i røde blodlegemer ødeleggelse, er milten også en immun organ som er viktig i antistoff-mediert fjerning av bakterier fra blodstrømmen. En person som har gjennomgått splenektomi er i fare for dødelig sepsis, en tilstand som kan utvikle seg når visse typer bakterier infisere blod, urin, lunger og hud.

Et alternativ kirurgi kalles en delvis splenektomi kan utføres på personer med arvelig spherocytosis. Ved å fjerne bare en del av milten, er frekvensen av røde blodlegemer ødeleggelse redusert, og den immunologiske funksjon av organet er beholdt. Hos personer med svært alvorlig sykdom, er dette alternativet ikke alltid egnet, fordi frekvensen av celle ødeleggelse kan være for høyt selv etter delvis milt fjerning.