Hva er de vanligste fenylketonuri symptomer?

I mange deler av verden, vil de fleste aldri se de vanlige PKU eller fenylketonuri symptomer fordi mange land rutinemessig teste for dette genetisk lidelse i de første dagene av livet. Selv uvanlig, er tilstanden svært alvorlig når ubehandlet, og det kan begynne å forårsake alvorlige livslang bivirkninger i løpet av få måneder etter fødselen. Det legges vekt bak teste alle nyfødte er å sikre de som har PKU får umiddelbar behandling i form av en lav-protein diett som mangler phenylalanines, som bygger opp ellers og skaper skader. Tidlig intervensjon er nøkkelen til å hindre alle fenylketonuri symptomer og å gi folk mulighet til å leve relativt normalt liv.

Når denne testingen ikke er tilgjengelig eller er bare valgfritt, en rekke fenylketonuri symptomer hos barn med PKU begynne å dukke opp når et barn er bare en måned eller to måneder gammel. Foreldre kan merke barna har overdreven diaré eller oppkast, noe som fører til dårlig vektøkning og kan føre til mistrivsel. En annen av de fenylketonuri symptomene kan virke mye mindre opplagt til folk. Babyer kan være lysfølsom, noe som er tilfelle med mange av babyer. Foreldre bør se etter overdreven lysfølsomhet, men dette er kanskje ikke det beste å diagnostisere faktor.
Ad

baby med fenylketonuri symptomer er også karakterisert som veldig masete eller vanskelig. Slike barn kan gråte mye oftere, noe som noen ganger blir avvist som kolikk. Ikke så lett å avfeie er vedvarende hudproblemer som tørr eller eksem som kan være rikelig. I tillegg babyer med PKU har ofte en særegen lukt, som beskrives som nesten muggen eller mugne. Denne lukten kan også være til stede i urinen, og skiller seg veldig mye fra den typiske babyen lukt.

Skulle disse fenylketonuri symptomene ikke bli gjenkjent, blir tilstanden langt verre i løpet av et par måneder. Den økende nivåer av phenylalanines i kroppen, noe som ikke kan brytes ned eller utskilles, begynner å forårsake alvorlig hjerneskade. Dette kan uttrykkes med manglende oppfyllelse av noen eller alle utviklingsmessige milepæler, selvskadende atferd som stanger hodet, vokser retardasjon som raskt kan bli dyp, og forekomsten av anfall. Fremveksten av disse symptomene er vanligvis indikasjon på PKU, men forhåpentligvis sin tidligere indikasjoner har ført til behandling.

Når fenylketonuri symptomene oppdages tidligere, er det mulig gjennom kosten alene, for å unngå de vanskelige utfordringer de med udiagnostisert PKU. Selv om en fenylalanin fri diett kan være restriktiv, betyr det vanligvis en person som er på en slik diett etter tidlig diagnose lider ikke ytterpunktene av PKU. Kognisjon er fortsatt sterk, er utviklingsmessige milepæler nådd i tide, og noen funksjonshemninger eksisterer. Dette er utvilsomt det beste argumentet for å gjøre en diagnose tidlig. For å behandle denne tilstanden før skaden begynner å løpe er svært ønskelig.