Hva er de forskjellige typene av medfødt syndrom?

En medfødt syndrom er en lidelse som kommer fra et fosteret. I noen tilfeller kan det uorden resultere i en misdannelse, som ofte blir referert til som en fødsel defekt. Blant de forskjellige typer av medfødt syndrom arves og ikke-arvelig, de som omfatter en kromosomal abnormitet, og de som er knyttet til struktur eller funksjon av deler av kroppen.

En arvelig medfødt syndrom omfatter overføring av defekte eller unormale gener fra foreldre til barn. Dette kan være arvet fra en av foreldrene, som er referert til som en autosomal dominant lidelse, eller fra begge foreldre, som kalles en autosomal recessiv unormalt. I forekomst av autosomal recessiv overføring, må hver av foreldrene overføre en kopi av det defekte genet til fosteret, selv om ingen av foreldrene har selve lidelsen.

Andre typer medfødte syndromer er ikke arvelig i det hele tatt. For eksempel, i noen tilfeller, forekommer en genetisk mutasjon på egen hånd som fosteret er i de tidligste stadier av utviklingen. Fremdeles andre typer medfødte syndromer involvere kromosomavvik i stedet for genetiske problemer. For eksempel kan en del av et kromosom mangler, eller en ekstra kromosom kan være til stede.
Ad

Noen former for medfødt syndrom er funksjonelle. Dette betyr at noen organer eller kroppssystemer kan synes å være vanlig, men fungerer ikke på den måten de skal i en frisk person. Andre typer medfødt syndrom innebærer strukturelle problemer, i så fall en kroppsdel ​​kan se unormal. Disse abnormiteter er ikke nødvendigvis en fare for liv eller generelle helsen til pasienten.

En kjent medfødt syndrom er medfødt hjertesyndrom (CHS). Dette er en funksjonell uorden påvirke måten hjertemuskelen virker. Dette syndromet er ofte et mer alvorlig problem hvis den eksisterer som en del av en genetisk sykdom. Kirurgi er ofte ansett som den beste metoden for å korrigere medfødte misdannelser som disse.

Medfødt nefrotisk syndrom er nok en medfødt syndrom som kan være til stede i en nyfødt. Dette fører til overflødig protein for å være tilstede i urinen, så vel som å forårsake systemiske hevelse av kroppen. Dette syndrom er en arvelig tilstand som er til stede i bare en liten prosentandel av familier. Hvis tidlig medisiner er ikke vellykket, kanskje dialyse eller nyretransplantasjon bli nødvendig.

Bloom syndrom eller medfødt telangiectatic erytem, ​​er en sjelden autosomal recessiv lidelse som forårsaker nedsatt immunforsvar og dårlig vekst. Ofte ulike svulster forekommer også. Denne tilstanden er forårsaket av en mutasjon som ofte fører til leukemi. Det er ingen behandling for tilstanden i seg selv, men unngår soleksponering kan forhindre noen av de hud problemer er tilstede med denne type medfødt avvik.