Hva er I-Cell sykdom?

inkluderings celle (I-cell) sykdom er en svært sjelden genetisk lidelse som kan føre til en rekke medfødte defekter og tidlig utviklingsmessige problemer. Defekte gener forringe funksjonen til lysosomer, cellekomponenter som er avgjørende for å avhende avfall. Uten arbeids lysosomer, bygger avfall opp inni cellene og forstyrrer andre vitale prosesser. De fleste barn med I-cellesykdom lider av misdannede bein og muskler, kortvoksthet, motor bevegelse problemer, og mental retardasjon. Det finnes ingen kur for sykdommen, og behandlingen innsats er primært fokusert på å prøve å forbedre livskvaliteten for unge pasienter.

I-celle sykdom er arvelig i en autosomal recessive mønster. For et barn å utvikle sykdommen, må begge sine foreldre besitter mutert kopier av genet er ansvarlig for lysosomalenzymet produksjon. Dysfunksjonelle eller mangler enzymer hindre lysosomer fra å bryte ned avfall og utvise den fra mobilnettet organer. Som en konsekvens, har visse typer celler ikke utvikle seg og fungere riktig. Bein, muskler og bindevev påvirkes mest alvorlig i I-celle sykdom.
annonse

De fleste tilfeller av I-celle sykdom føre til fysiske defekter som er umiddelbart merkbar ved fødselen. Spedbarn har vanligvis høy panne, flate neser og store, utstående tannkjøttet. Bein utvikling er betydelig svekket, noe som fører til stive ledd, skjeve pigger og deformiteter i hender og føtter. Små barn med sykdommen er ofte svært kort, og har liten eller ingen muskeltonus. Det kan være flere misdannelser i hjerte og lunger som kan føre til livstruende komplikasjoner.

I-cellesykdom forårsaker store forsinkelser i utviklingen i de fleste tilfeller. I tillegg til fysiske problemer, barn er ofte sterkt mentalt svekket. De kan ikke være i stand til å lære språk, utvikle god dømmekraft ferdigheter, eller kontrollere sine følelser. Pasienter vanligvis trenger å bli ivaretatt døgnet for hele livet rundt; foreldre eller omsorgspersoner har ansvar for fôring, dressing, og bader dem.

Leger kan vanligvis diagnostisere I-celle sykdom basert på fysisk eksamener og genetisk blod testing. Det er ingen kjent kur for sykdommen, og medikamentene vanligvis har liten eller ingen effekt på forbedring av symptomer. Fysioterapi og kirurgisk korreksjon av store bein og orgel misdannelser kan være i stand til å bidra til å forlenge pasientenes liv. I de fleste tilfeller vil imidlertid komplikasjoner av sykdommen fører til dødelighet før en alder av ti. Pågående genetisk forskning håper å avdekke flere fakta om sykdommen og utvikle bedre behandlingsstrategier i nær fremtid.