Hva er hemophagocytic Lymphohistiocytosis?

hemophagocytic lymphohistiocytosis er en svært sjelden lidelse som raskt kan bli fatalt, noen ganger i løpet av uker eller dager etter utbruddet sitt. Den er karakterisert ved ekstremt aggressive immunsystemaktivitet, hvor visse typer av hvite blodceller angripe og ødelegge friske vev i kroppen. Sykdommen kan være genetisk eller ervervet, og det er vanligvis sett i barndom eller tidlig barndom. Behandlingstilbud omfatter immunsystem-undertrykke medisiner og cellegift for å blokkere virkningen av unormale blodceller. I alvorlige tilfeller kan pasienter trenger å motta krisebenmargstransplantasjon.

De eksakte årsakene til hemophagocytic lymphohistiocytosis er ikke helt forstått, men legene har identifisert noen risikofaktorer. Den genetiske formen av lidelsen resultatene fra mutasjoner i ett eller flere spesifikke gener som kontrollerer produksjon og virkning av to typer blodceller: lymfocytter og histiocytter. Sykdommen er autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må bære unormale kopier av gener for deres barn å arve den. Det oppkjøpte form av hemophagocytic lymphohistiocytosis oppstår vanligvis etter en alvorlig viral eller bakteriell infeksjon. Immunsystemet ikke klarer å gå tilbake til normale aktivitetsnivå når de smittsomme patogener har blitt utryddet fra kroppen.
Ad

Lymfocytter og histiocytter normalt bidra til å bekjempe infeksjoner. I tilfelle av hemophagocytic lymphohistiocytosis imidlertid at cellene reagerer på friske kroppsvev på samme måte som de gjør for å patogener. Resultatet er organ betennelse, vev død, og ødeleggelse av viktige blod og benmargsceller. Pasienter med sykdommen ofte opplever høy feber, utslett, og gulsott. Milt, lever og andre organer kan bli forstørret og slutter å fungere som den skal. Hjernen kan påvirkes også, som fører til irritabilitet, mental forvirring, kramper, og muligens koma eller plutselig død.

Leger kan diagnostisere hemophagocytic lymphohistiocytosis etter nøye vurdering symptomer og utfører en rekke tester. Blodprøver er analysert for å se etter unormale hvite og røde blodlegemer og screene for tilstedeværelsen av infeksjoner. Fysiske eksamener og imaging tester er nyttig for å bestemme hvilke organer har blitt skadet, og i hvilken grad. Pasienter som viser symptomer på hemophagocytic lymphohistiocytosis er innlagt på sykehus og behandles med en gang.

Målet med behandlingen er å stoppe overaktivitet av lymfocytter og histiocytter. Kjemoterapi narkotika og andre immunsuppressive er ofte effektive i midlertidig stenge ned mesteparten av immunsystemet, som gir organer og kroppens vev tid å gjenopprette. Det oppkjøpte form av lidelse er vanligvis lydhør for medisinsk behandling, men de fleste pasienter som har genetiske forhold slutt må benmargstransplantasjon for å forhindre tilbakevendende problemer. Ved å fjerne unormale celler fra benmargen og erstatte dem med friske stamceller, et stort antall pasienter er i stand til å gjenopprette permanent.