Hva er Leber Arvelig optikusneuropati?
Leber arvelig optikusnevropati (LHON) er en form for progressiv blindhet. Det er genetisk opprinnelse og er ekstremt sjeldne. Symptomene vanligvis først skje når de som er rammet er mer enn 10 år gammel.
Når en person som har Leber arvelig optikusnevropati først lider av symptomene på sykdommen, han eller hun opplever sløret syn eller uklarhet i syn. Dette kan skje i begge øynene eller bare ett, selv om begge øynene vanligvis er berørt etter hvert. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, personen utvikler problemer med å se godt nok til å kjenne igjen andre mennesker ved å syne, kjøre bil eller lese. Color oppfatning forverres også.
Alle disse symptomene er forårsaket av det faktum at nerve som overfører visuelle data til hjernen fra øynene er sakte dø. Vanligvis betyr det tap av syn ikke føre til noen smerter, og noen ganger kan visjonen forbedre. Noen mennesker som har Leber arvelig optikusneuropati imidlertid også ha problemer med å bevege seg riktig, har ujevn hjerterytme eller utvikle et multippel sklerose-type sykdom.
Mutasjoner i visse gener er ansvarlig for nerve forverring. Fire hoved gener som er involvert: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 og MT-ND6. Alle disse genene er lokalisert i bestemte områder av en menneskecelle.
annonse
De delene av cellen som inneholder genene kalles mitokondrier. Dette er små strukturer som bidrar til cellen gjøre brukbar energi fra maten. Mesteparten av den genetiske informasjon i en celle er pakket inn i en annen del av cellen, kalt kjernen, men mitokondriene har også litt pakker av gener.
Normalt gener som er involvert i LHON sykdom utfører en viktig funksjon for mitokondriene. Når et av disse genene er mutert, men genet er ikke gjøre sine stillinger på riktig måte, og sykdoms resultater. Fra 2011 var det ukjent nøyaktig hvordan de enkelte unormale gener føre til problemer.
Hvert menneske arver mitokondrier fra hans eller hennes mor, og ingen fra faren. Dette er fordi egg inneholder mitokondrier, men et sperm ikke. Når et embryo er dannet, har det bare mors mitokondrier og derfor bare morens mitokondrielle gener.
Arv av en av de unormale gener, derfor kan komme bare fra morens side. I sjeldne tilfeller kan en person ha en spontan mutasjon i hans eller hennes gener som ikke er arvelig. Ikke alle mennesker som har et unormalt gen vil utvikle Leber arvelig optisk nevropati, selv om årsakene til dette er ukjent. Røyking, drikking av alkohol, en hodeskade eller stress kan være faktorer i å bestemme hvem som utvikler denne sykdommen, men disse årsaks hadde ikke blitt bevist som 2011.