Hva er Freeman-Sheldon syndrom?

Freeman-Sheldon syndrom er en sjelden genetisk tilstand som hovedsakelig påvirker hender, føtter og ansikt. Noen av de mest vanlige ansiktstrekk stede hos pasienter med denne tilstanden omfatter kniper leppene, et kortere enn gjennomsnittet nese, og en fremstående panne. Felles misdannelser ofte begrenser bevegelse som involverer hender og føtter, og kan forårsake smertefulle kontrakturer å utvikle. De med Freeman-Sheldon syndrom kan ha en økt risiko for å utvikle alvorlige komplikasjoner når du tar visse medisiner, spesielt de som brukes under kirurgiske inngrep. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om Freeman-Sheldon syndrom bør diskuteres med en lege eller annet helsepersonell.

Det er noen distinkte ansiktstrekk som er vanlig blant de som er født med Freeman-Sheldon syndrom, selv om omfanget av disse misdannelser kan variere sterkt fra en pasient til en annen. Munnen er vanligvis små, og leppene snurpet inn i en posisjon som ser ut som pasienten forsøker å plystre. Pannen er vanligvis fremtredende, og midt i ansiktet kan ha en sunken utseende. Vanligvis er nesen mindre enn gjennomsnittet, og øynene kan bli plassert lenger fra hverandre enn vanlig.

Felles misdannelser kjent som kontrakturer er ofte til stede i de som er diagnostisert med Freeman-Sheldon syndrom. Disse kontrakturer typisk påvirke hender og føtter, og kan sterkt begrense bevegelighet og evne til å utføre forskjellige oppgaver. I alvorlige tilfeller kan kirurgiske inngrep brukes i et forsøk på å hjelpe pasienten har større bevegelses evner.
Ad

Ondartet hypertermi er en type alvorlig reaksjon på visse legemidler og er vanlig blant de med Freeman-Sheldon syndrom. Legemidler som brukes hyppig i løpet av medisinske prosedyrer og kirurgiske inngrep som er mest sannsynlig å utløse denne komplikasjonen, selv om noen muntlige medisiner, for eksempel muskelavslappende, kan forårsake problemer i tillegg. Noen symptomer på ondartet hypertermi inkluderer feber, muskelstivhet, og rask hjerterytme. Potensielt livstruende komplikasjoner kan utvikle seg dersom denne tilstanden ikke behandles med en gang.

Intelligence nivåer eller mental kapasitet er vanligvis ikke påvirket av Freeman-Sheldon syndrom, selv om en liten prosentandel av pasienter kan ha noen form for utilregnelighet . Psykologisk behandling er ofte anbefalt for pasienten så vel som foreldre, slik at familien kan lære å emosjonelt takle noen av de utfordringene som presenteres av Freeman-Sheldon syndrom. Den behandlende lege vil ofte be helsen til ulike medisinske fagfolk i et forsøk på å tilby et bredt system for støtte til familier som arbeider med denne sykdommen.