Hva er Crome syndrom?
Crome syndrom er en tilstand som vanligvis vises kort tid etter fødselen og er relativt sjeldne. Dokumenterte tilfeller av sykdommen viser at det er normalt dødelig i løpet av de første åtte månedene av livet. De vanligste Crome syndrom symptomer er medfødte øyeproblemer, som grå stær, og nyreproblemer, som for eksempel nekrose i nyre rør, en komplikasjon som ofte kan føre til nyresvikt. Denne tilstanden ofte ikke har noen merkbare symptomer før det utvikler seg til senere stadier med ytterligere komplikasjoner. Legene tror denne tilstanden er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon.
En av de første mulige tegn på denne sjeldne tilstanden er utvikling av grå stær som ikke er knyttet til alder eller andre medisinske problemer. Unge pasienter som har katarakter tidlig i livet, vanligvis siktet for å sikre at dette problem ikke har en underliggende årsak annet enn krom syndrom. Disse typer medfødt grå stær gradvis forverres til poenget med visjonen forverring. Spedbarn diagnostisert med dette øyet tilstanden er ofte ikke anses gode kandidater for omfattende operasjon for grå stær.
Epileptiske anfall og mental retardasjon er flere tegn på Crome syndrom som har kommet inn i mer avanserte stadier. Avhengig av alvorlighetsgrad, kan epileptiske anfall noen ganger behandles med medisiner. Leger ofte tilskriver symptom på mental retardasjon til forstyrrelser i den vanlige dannelsen av synaptiske forbindelser i hjernen under denne tidlige kritiske perioden av utvikling. Spedbarn diagnostisert med sent stadium Crome syndrom ofte være kortere enn gjennomsnittet i vekst også.
Ad
En vanlig nyre problem knyttet til denne tilstanden er tubulær nekrose, en komplikasjon preget av vev forfall og celledød i nyrene rør som legger til rette normal funksjon. Tilstedeværelsen av mørke klumper i urinen er vanligvis en av de første tegnene på denne komplikasjonen. Denne prosessen med nekrose kan ofte føre til at de indre membraner i nyrene vegger for å kollapse, som fører til nyresvikt som normalt trenger omfattende medisinsk intervensjon.
Crome syndrom behandling vanligvis fokuserer på symptomlindring, fordi det ikke er etablert og effektiv kur. Kontrollerende beslag, hindrer dannelsen av flere grå stær, og administrerende sviktende nyrer er blant de vanligste medisinske prosedyrer for behandling av disse komplikasjonene. Noen leger rapporterer suksess i å hindre ytterligere grå stær gjennom livsstilstiltak, som for eksempel øye beskyttelse mot solen. Noen pasienter med Crome syndrom ser også forbedringer fra vanlig nyre dialyse.