Hva er Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita, også kalt Eulenburg sykdom eller paramyotonia congenita av Eulenberg, er en sjelden medfødt nevromuskulær lidelse der musklene er for treg til å slappe av etter sammentrekning. I paramyotonia congenita, i motsetning til i andre nevromuskulære lidelser, vanskeligheten med å slappe av musklene, et symptom som heter myotonia
, er paradoksalt, noe som betyr at det er verre i stedet for bedre ved langvarig trening. Eulenburg sykdom rammer færre enn én av 100.000 mennesker.

Pasienter med Eulenberg sykdom og andre myotonias kan ha problemer, for eksempel, å gi slipp på en gjenstand de har grepet eller står opp fra en huk posisjon. Det kan ta betydelig innsats eller tid til å slappe av musklene, og muskelstivhet eller svakhet kan føre selv etter at muskelen ikke lenger kontrakt. Paramyotonia congenita ikke vanligvis føre til muskelatrofi, i motsetning til noen relaterte forhold.

Paramyotonia congenita er også preget av tendensen av kalde temperaturer for å indusere myotonia. Det påvirker oftest musklene i ansiktet og øvre ekstremiteter. Selv om den paradoksale myotonia forbundet med Eulenburg sykdom kan føre til muskelsvakhet, er vedvarende svakhet ikke er et symptom på denne tilstanden. I tillegg til å utøve og kalde temperaturer, noen pasienter oppleve at sult eller spise visse matvarer, spesielt de rike på kalium, kan utløse myotonia.
annonse

Paramyotonia congenita er forårsaket av en mutasjon i SCN4A-genet, som koder for en av de natriumkanalproteiner som er ansvarlig for muskelsammentrekning. Alle personer med mutasjonen vil etter hvert utvikle sykdommen. De fleste pasienter begynne å vise symptomer ved tiårsalderen.

Mange pasienter med paramyotonia congenita ikke krever noen medisinsk behandling. Tilstanden kan ofte styres bare ved å unngå uansett utløser myotonia og muskelsvakhet. Noen pasienter kan være foreskrevet medisiner som meksiletin eller acetazolamid å lindre muskelstivhet.

Eulenburg sykdom har tradisjonelt vært betraktet som en egen tilstand fra andre natriumkanal myotonias, og fra hyperkalemic periodisk lammelse, en genetisk lidelse som kaldt vær fører til ukontrollerbar risting etterfulgt av lammelser. Imidlertid er det nå under debatt om disse forskjellige genetiske myotonias er distinkte tilstander, eller om de tilhører et spektrum av lidelser.