Hva er Arthrogryposis Multiplex congenita?

Arthrogryposis multiplex congenita er en lidelse som påvirker den tidlige utviklingen av kroppens ledd i et foster, som oftest de store leddene i armer og ben. Et spedbarn som blir født med tilstanden har vanligvis begrenset mobilitet og åpenbare fysiske misdannelser i ett eller flere ledd. Arthrogryposis multiplex congenita kan resultere fra ben, muskler, eller misdannelser bindevevs, abnormiteter i sentralnervesystemet, eller som en komplikasjon av en annen medfødt forstyrrelse. Behandling avhenger av alvorlighetsgraden av problemene, men mange pasienter er i stand til å få minst noen mobilitet og uavhengighet med en rekke operasjoner og pågående fysioterapi.

Leger er usikker på den eksakte årsakene til arthrogryposis multiplex congenita. Noen tilfeller ser ut til å ha noen form for genetisk arv mønster, men de fleste av pasientene har ingen familie historie eller gjenkjennelige genetiske mutasjoner. Tilstanden er mest sannsynlig å vises hvis en venter mor lider en traumatisk skade, tar narkotika, eller blir utsatt for kjemikalier tidlig i svangerskapet. Slike faktorer øke sjansene for en større ryggmargen misdannelser i et embryo. I tillegg kan et foster som ikke kan bevege seg rundt i livmoren på grunn av en livmor unormalt, flere fødsel, eller mangel på fostervannet ikke være i stand til å fullt utvikle ledd, bein og muskler.
annonse

Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere betydelig med arthrogryposis multiplex congenita. Noen spedbarn bare stilles mindre problemer som lett bøyde ben, klubb føtter, eller håndledd som slår innover eller utover. Andre har flere felles problemer som forårsaker sine ben eller armer for å danne en skarp kurve. Hoftene kan bli forskjøvet ved fødselen, og enkelte muskler, sener eller leddbånd kan mangle på stedet av deformerte ledd også. Andre problemer kan omfatte ryggrad skoliose, en flat nese, store ører, og et forvrengt kjeve.

De fleste tilfeller av arthrogryposis multiplex congenita blir oppdaget mens spedbarn er fortsatt i livmoren ved hjelp av ultralyd. Etter en baby er født, kan legene utføre fysiske undersøkelser, ta røntgenbilder og annet tenkelig skanner, og utføre genetiske tester for å måle alvorlighetsgrad og lete etter en underliggende årsak. Ordninger for korrigerende kirurgi eller andre typer behandling blir gjort tidlig å gi et best mulig resultat for en pasient.

Hvis en baby ikke har alvorlige misdannelser eller livstruende hjerte, lunge eller ryggmargsproblemer, aggressiv behandling er vanligvis utsatt for et par år. En kirurg kan forsøke å forbedre utseende og funksjon av en felles ved å fjerne overskudd av ben og bindevev. Tannregulering kan trenge å bli slitt på bena eller tilbake i barndommen for å fremme bedre justering. Fysioterapi er en bærebjelke i behandling, og de fleste pasientene kan etter hvert få balanse, styrke og fleksibilitet for å håndtere grunnleggende daglige oppgaver. Pasienter som får riktig behandling og støtte vanligvis nyte lange, for det meste uavhengig livsstil.