Hva er de forskjellige typene av PKD?
Polycystisk nyresykdom, ofte referert til som PKD eller PCKD, er en genetisk tilstand der nyrene utvikle flere cyster. En cyste er en unormal sac i hvilken gass, væske eller halvfast materiale som er vedlagt. Cyster som oppstår som et resultat av PKD er fylt med væske, varierer i størrelse, og føre til en dramatisk utvidelse av nyrene. Selv om det først og fremst påvirker nyrene, kan PKD også skape cyster i leveren, tykktarmen, og bukspyttkjertel og skade på blodkar, hjerte og hjerne. Det finnes to typer av PKD, autosomal dominant og autosomal recessiv.
Nyrene er et organ som ligger i den bakre, eller mot baksiden, av buken. Disse organene er ansvarlig for å produsere urin, filtrering av blod, reabsorpsjon av sukker og salt i blodet, og administrere kroppens vannkonsentrasjonen, blant andre funksjoner. Nyrene av pasienter med PKD gradvis mister sin evne til å utføre disse funksjonene, noen ganger kulminerte i nyresvikt. Vanligvis tar dette mange år å skje.
Personer som har PKD ofte ikke merke noen symptomer. Symptomer som kan utvikle inkluderer høyt blodtrykk, hodepine, blod i urin, nyrestein, ryggen eller siden smerte, abdominal hevelse, hyppig vannlating, infeksjoner i urinveiene eller nyrene, og på slutten stadier, nyresvikt. I tilfelle av nyresvikt, kan pasienten kreve en nyretransplantasjon eller dialyse, en kunstig erstatning for nyre-funksjoner.
Ad
De to typer PKD, autosomal dominant og autosomal recessiv, er fordelt basert på de ulike genetiske defekter som forårsaker PKD. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) er langt den vanligste av de to. Denne feilen er vedtatt via en dominant gen, slik at hvis en av foreldrene har sykdommen, har barnet en femti prosent sjanse for å utvikle sykdommen også. ADPKD ble kalt voksen PKD i det siste, fordi det ofte presenterer symptomer mellom tretti og førti. Barn, men kan også utvikle autosomal dominant PKD.
defekt som forårsaker autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) er vedtatt av et recessivt gen. På grunn av at genet er recessive, dersom en av foreldrene har defekten, og den andre forelder ikke skjer, vil det defekte genet bli overstyrt av den friske genet. Hvis begge foreldrene bærer det unormale recessivt gen, men har barnet en tjue-fem prosent sjanse for å utvikle ARPKD. I motsetning ADPKD, som kan stamme fra en av to mulige defekte gener, er bare ett gen forbundet med ARPKD. Symptomer på ARPKD vanligvis til stede i spedbarnsalder, men kan ikke utvikle før sent i barndommen eller tidlig i tenårene.
En lege kan utilsiktet oppdage PKD eller målrettet søk etter PKD med bildeteknologi. Vanligvis disse eksamenene inkluderer ultralyd, en datastyrt tomografi (CT) skanner, eller magnetisk resonans imaging (MRI) skanning. I noen tilfeller, særlig når et familiemedlem donerer et nyre, genetisk testing kan også inngå i diagnosen fase. Behandling for symptomer og komplikasjoner av PKD vil da bli fastsatt basert på størrelse, antall og plassering av cyster og symptomene pasienten opplever. Behandling kan inkludere medikamenter for å kontrollere blodtrykket, kirurgi for å drenere cyster, antibiotikabehandling av infeksjoner, smertestillende medikamenter, og fortsatt overvåking av de berørte områdene.