Hva er Diastrophic dysplasi?
Diastrophic dysplasi, også kjent som diastrophic dvergvekst, er en sjelden lidelse som involverer bein, brusk og bindevev i kroppen. Hos personer med diastrophic dysplasi, er normal dannelse av bein forstyrret, noe som resulterer i dverger, samt skader på leddene. Det er noen spesielle helserisiko for mennesker med denne tilstanden som kan være spesielt farlig i spedbarnsalder.
De genetiske opprinnelsen til denne tilstanden ligge i SLC26A2 genet, som ligger på den femte kromosom. Diastrophic dysplasi er en recessiv genetisk lidelse og noen må arve genet fra begge foreldrene for å utvikle dverger. Dette betyr at barn av en diastrophic dverg ikke vil utvikle diastrophic dverger med mindre den andre forelderen også bærer genet. Genetisk testing og rådgivning kan være nyttig for personer med diastrophic dverger og deres foreldre, selv om dette er absolutt ikke nødvendig.
Kjennetegn på diastrophic dysplasi omfatter kortvoksthet og forkortede lemmer, sammen med hånd og fot misdannelser. Skoliose av ryggraden er vanlige og mange pasienter utvikler artritt og andre felles problemer som et resultat av skade på brusk i leddene. Med alderen til noen mennesker med diastrophic dysplasi erfaring mobilitet problemer og behovet for å bruke canes, turgåere, scootere, eller rullestol for mobilitet. Folk kan også utvikle skallen avvik og ørene på folk som har sykdommen har en tendens til å bli tykkere og endre form over tid.
Ad
En stor bekymring for personer som har sykdommen er pustevansker forårsaket av variasjoner i ryggraden. Det er særlig bekymringsfullt for spedbarn med sykdommen. Folk i alle aldre med diastrophic dysplasi kan også være i fare under anestesi. Det anbefales at røntgenstråler for å visualisere ryggraden bli tatt før kirurgiske prosedyrer slik at anestesilegen kan fullføre intubasjon på en sikker og riktig måte. Overvåking for tegn på puste komplikasjoner under kirurgiske prosedyrer er også viktig
Denne tilstanden kan diagnostiseres kort tid etter fødselen, og er noen ganger en fosterdiagnostikk.; foreldre med ett barn som har diastrophic dysplasi kan velge for prenatal testing med senere svangerskap for å forberede på forhånd. En dverger spesialist kan gi støtte og råd for å hjelpe foreldre forberede og omsorg for barn med diastrophic dverger og det er også mange støtte grupper som inkluderer personer med diastrophic dysplasi og deres familier. Kvinner med sykdommen kan og har egne barn, selv om svangerskapet må overvåkes med forsiktighet og levering av keisersnitt er vanligvis anbefales for sikkerheten til mor og barn.