Hva er Centronuclear myopati?

A centronuclear myopati er en av et antall myopatier, eller muskellidelser, hvori kjernen av muskelcellene er plassert i sentrum av cellen i stedet for ved den normale plassering ved den ytre kant av cellen. Centronuclear myopati er en medfødt lidelse, noe som betyr at det er et resultat av problemer eller defekter i fosterutviklingen som kan eller ikke kan være genetisk i naturen. Selv om det er ansett for å være en medfødt forstyrrelse, do sjeldne tilfeller vises i mennesker senere i livet. De genetiske egenskaper på sykdommen føre til at det å være mest uttrykt i mannlige spedbarn.

De to viktigste symptomene på centronuclear myopati er hypotoni og hypoksi. I hypotoni, har en individuell spesielt lav muskeltonus som har en tendens til å føre til en mangel på muskelstyrke. Hypoksi er en tilstand der en persons kropp får en utilstrekkelig tilførsel av oksygen. En annen indikator på centronuclear myopati er båtskalle, en tilstand der man er født med en lang, smal hode. Hypoksi er den mest alvorlige av disse symptomene som spedbarnsdød kan noen ganger oppstå hvis assistert puste ikke gis i tide.

En genetisk abnormitet som oppstår på x-kromosomet er vanligvis forbundet med centronuclear myopati. Den spesifikke genet påvirkes er referert til som MTM1; det er nødvendig for riktig differensiering av muskelceller. Mutasjoner i MTM1 antas å forårsake problemer i muskelutvikling. En sterk sammenheng har faktisk blitt observert mellom myopati saker og MTM1 mutasjoner
Ad

Myotubular myopati er langt den vanligste formen for centronuclear myopati.; de to begrepene, faktisk, er nesten utskiftbare. Selv om det er den mest vanlige, selv myotubular myopati er utrolig sjelden. Electrodiagnostic testing, som omfatter en rekke teknikker som brukes til å måle elektrisk nerve-aktivitet i musklene, er ofte brukt i diagnostisering av centronuclear myopati og i andre former for myopati. Dessverre er mange spedbarn dør av myotubular myopati før de kan bli diagnostisert eller behandlet for sykdommen.

Til dags dato er det ingen kjent kur for centronuclear myopati, men det finnes metoder som gjør de med sykdommen å fungere rimelig godt. Fysioterapi er vanligvis brukt til å lære folk hvordan de skal fungere på egen hånd så godt som mulig. Ellers er behandling nesten strengt symptomatisk. Mangel på styrke i overkroppen, for eksempel, kan føre til krumning av ryggraden, slik at folk med myopatier ofte behov for å søke behandling for ryggproblemer som skoliose.