Hva er Goldenhar syndrom?

Goldenhar syndrom, også kjent som Goldenhar-Golin syndrom og oculo-auricolo-vertebral (OAV) syndrom, er en sjelden medfødt tilstand som presenterer misdannelser i hodet og ryggsøylen bein. I utgangspunktet oppdaget i 1952 av Dr. Maurice Goldenhar, enkeltpersoner plaget med Goldenhar syndrom har fysiske abnormiteter tilstede ved fødselen. Disse forskjellene kan være mild eller alvorlig i naturen. I noen tilfeller av Goldenhar syndrom, kan de fysiske uregelmessigheter sees bilateralt, eller på begge sider av ansiktet, mens andre tilfeller oppviser ensidige abnormiteter, som bare sees på den ene siden av ansiktet.

Goldenhar syndrom kan påvirke øyne, ører og lepper. De som er født med denne tilstanden kan ha delvis utviklede eller helt manglende deler av ansiktet, så vel som hypoplasi, ufullstendig dannelse av hud og muskler i ansiktet. Unormal øre utvikling er en fremtredende karakteristisk for denne tilstanden. Ørene kan være mindre enn gjennomsnittet, kalt microtia, eller fraværende, kalt anotia.

Fødselsskader i øyet området er også en svært vanlig kjennetegn. Øyeeplet cystene blir rutinemessig påtreffes i dette syndrom og enkelte pasienter kan ha vev som mangler fra den øvre del av øyelokket. Goldenhar syndromet kan også forårsake deformering av hjørnene av munnen og munnåpningen, noe som kan føre til problemer med tale.
annonse

Det er ennå ikke bestemt om handlinger av mor under svangerskapet kan direkte eller indirekte føre til Goldenhar syndrom. Det er noen leger, derimot, som mener at livsstilen til den gravide kvinnen kan føre til ufullstendig barns utvikling. Eksponering for visse giftstoffer og kjemikalier kan også føre til utvikling av Goldenhar syndrom.

Diagnostisering av Goldenhar syndrom innebærer en grundig fysisk undersøkelse av de berørte enkelte. En ultralyd eller røntgenstråler kan også anvendes i diagnose, og kan hjelpe til med identifisering av interne abnormaliteter. Dessverre er det ingen genetisk test tilgjengelig som riktig kan diagnostisere Goldenhar syndrom.

Behandling av Goldenhar syndrom innebærer generelt korrigering av de ulike symptomer til stede. Høring-relaterte problemer kan lindres ved et høreapparat kan korrigerende tannbehandling brukes til å bistå i tannuregelmessigheter, og talevansker kan forbedres ved logopedi. Plastisk kirurgi er også brukt som en oppkvikkende behandling i noen tilfeller, og kan variere fra enkle kosmetiske prosedyrer til mer invasiv kirurgi for alvorlige tilfeller. Prognosen for Goldenhar syndrom er vanligvis utmerket, og personer som er berørt av denne tilstanden generelt er i stand til å leve og fungere normalt.