Hva er Choroideremia?

Choroideremia er en genetisk medisinsk tilstand som først og fremst rammer menn og fører til en progressiv tap av syn. Nedsatt nattsyn, ofte referert til som nattblindhet, er ofte det første symptomet på choroideremia. Over tid kan denne tilstanden føre til delvis eller total blindhet. Det finnes ingen standard behandling for denne medisinsk tilstand, og ledelsen kan inkludere bruk av visuelle enheter, rådgivning og samfunnet hjelp med jobben plassering eller økonomisk bistand. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om choroideremia på individuell basis bør diskuteres med en lege eller annet helsepersonell.

Genet som er antatt å være ansvarlig for utviklingen av choroideremia ofte gått gjennom familier, selv om en spontan genetisk mutasjon kan noen ganger være ansvarlig for utvikling av denne lidelsen. Menn er mer sannsynlig enn kvinner til å bli født med choroideremia, sannsynligvis på grunn av kromosom forskjeller mellom de to kjønnene. Mødre som bærer det defekte genet kan overføre dette genet til guttebarn, og fedre kan overføre sykdommen til kvinnelige barn. I et mindre antall tilfeller kan en genetisk mutasjon under fosterstadiet i utviklingen føre til choroideremia i et barn født av foreldre som ikke har det defekte genet.
annonse

Nattblindhet er ofte det første merkbare symptom blant de med choroideremia, og dette symptomet kan utvikle seg i tidlig barndom. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan ytterligere symptomer inkluderer et tap av sidesynet, en tilstand ofte referert til som tunnelsyn. Ettersom dette er en progressiv lidelse, kan delvis eller total blindhet skje ved slutten av voksenlivet. Det finnes ingen medisinske behandlinger tilgjengelig som kan forsinke utviklingen av denne visuelle lidelse, så styring er avhengig primært på å hjelpe pasienten lære å takle økt uførhet på både en fysisk og følelsesmessig nivå.

I de tidligere stadier av sykdom, kan støttende enheter som briller bidra til å forbedre synet. Elektronisk eller datastyrte enheter kan være nyttig for noen pasienter med denne lidelsen. Genterapi er under etterforskning, og det er håp i det medisinske miljøet at effektive behandlingstilbud vil en dag være tilgjengelig. Inntil da, kan rådgivning være et gunstig verktøy i å hjelpe pasienten samt familiemedlemmer eller omsorgspersoner lære å takle den økende uførhet forårsaket av tap av syn. I mange tilfeller samfunnet støtte er tilgjengelig for å hjelpe til med jobb plassering eller økonomisk kompensasjon for de med avanserte synsproblemer eller blindhet.