Hva er Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom er en arvelig lidelse som fører til en baby å bli født med forvrengte ansiktstrekk. Tilstanden rammer bein og utvikling bløtvev i skallen og ansiktet, og kan føre til unormalt formede ører, kinn, øyelokk, og kjever. I alvorlige tilfeller kan Treacher Collins syndrom svekke hørselen og forårsake luftveis innsnevring. De fleste mennesker med sykdommen må gjennomgå rekonstruktiv kirurgi i hele sitt liv til å forbedre sine opptredener og hindre medisinske problemer.

kjent i medisinske kretser som mandibulofacial dysostosis
, Treacher Collins syndrom ble først beskrevet i 1900 av legen som det heter. Forstyrrelsen resultater fra en mutasjon av et spesifikt gen som styrer utviklingen av ansikts bein og brusk vev i et embryo. Treacher Collins syndrom er ansett som en autosomal dominant lidelse, noe som betyr at et barn vil arve det hvis en av hans eller hennes foreldre bærer det muterte genet. Omtrent halvparten av de rapporterte tilfellene er et resultat av nye mutasjoner, snarere enn familiær arv.

Et spedbarn som er født med Treacher Collins syndrom er sannsynlig å ha unormalt formede ører, og hele eller deler av brusk som gjør opp det ytre øret kan mangle. Kinnben kan bli lavere enn normalt, noe som gir øynene en hengende utseende. De fleste babyer har veldig små munner og underkjever også. Ansikts misdannelser kan resultere i en rekke medisinske problemer, inkludert hørselstap, synsproblemer, og vanskeligheter snakke, spise og puste.
Ad

En fødselslege er vanligvis i stand til å diagnostisere Treacher Collins syndrom før et spedbarn blir født gjennom rutinemessig ultralydavbildning. Hvis misdannelser ikke er fremtredende, kan sykdommen ikke diagnostisert før en eksamen etter fødselen. Når en lege oppdager tegn til Treacher Collins syndrom, vil han eller hun vanligvis tar en computertomografi skanning av nyfødte hode for å studere misdannelser. Hvis et barn er født med luftveier innsnevring, kan legene administrere krise kirurgisk behandling for å sette puste og fôring rør. I tillegg er en baby som ikke hører vel vanligvis utstyrt med høreapparater med en gang.

Leger vanligvis bestemmer seg for å vente til en pasient er eldre før man vurderer videre behandling. Rundt fem år, har nok bruskvev utviklet rundt ribbeina for å tillate en kirurg til å pode biter av det på de deformerte ører. Bein kan også bli podet å reformere kjevene og kinnene, men kirurger vanligvis ikke forsøke en slik prosedyre inntil pasienten er i hans eller hennes tjueårene. En person kan ha behov for å få flere bein grafts og plastisk kirurgi i løpet av sitt liv til å fullt ut riktige ansiktstrekk.