Hva er CHARGE syndrom?

CHARGE syndrom er en genetisk tilstand som vises i rundt ett i hver 10.000 spedbarn. Denne ekstremt sjelden tilstand er forbundet med abnormaliteter i den åttende kromosomet, og det kan fremstå på en rekke måter. Mange mennesker med CHARGE syndrom leve veldig aktiv, oppfylle liv, og uavhengighet er et alternativ for mange pasienter, hvis de får riktig støttebehandling som de vokser opp, slik at de kan lære å navigere i samfunnet.

begrepet "CHARGE" er et akronym som inkluderer de viktigste fysiske misdannelser knyttet til dette syndromet: coloboma, hjertefeil, atresi choanae, retardasjon av utvikling, kjønnsforstyrrelser, og øre unormalt. Tilstanden ble først beskrevet som CHARGE forening i 1979, og senere endret til CHARGE syndrom når genetisk forskning avdekket kromosomavvik ansvarlige for tilstanden. For å bli diagnostisert med CHARGE, må et spedbarn ha minst fire av de seks vanligste misdannelser.

coloboma, en tilstand der et hull vises rundt strukturene i øyet, kan føre til blindhet og synsproblemer, og selv om pasienten ikke har coloboma, de kan ha andre øyeproblemer som øyne som er for små eller mangler øyne. Hjerteproblemer for CHARGE pasienter er ganske variert, men ofte rettes opp. Atresi choanae er en tilstand forårsaket av delvis blokkert eller forseglet nesegangene, og noen pasienter har også hareskår, ganer og andre misdannelser knyttet til mangelfull utvikling i mors liv.
Ad

Utviklingshemmede i utviklingen kan variere fra utviklings forsinkelser i hjernen for å bremse veksten. Genital unormalt sett i CHARGE pasientene omfatter også urinveisproblemer, og mange har også problemer med det endokrine systemet, med kjertler underproducing nødvendige hormoner. Øre avvik kan variere fra total døvhet til delvis hørselstap. Pasientene kan også utvikle problemer som misdannelser i sentralnervesystemet, lav muskeltonus, skoliose, og nyrefeil. Atferdsproblemer er også vanlig, selv om disse kan ofte løses med medfølende omsorg som er fokusert på å gi pasienten mulighet til å lære, kommunisere, og oppleve verden.

Noen babyer er født med slike alvorlige avvik som de er usannsynlig å overleve barndommen. Andre barn med CHARGE syndrom kan behandles, og de kan leve godt inn i voksenlivet. Behandlinger kan omfatte kirurgi for å administrere fødselsskader, medisiner for å kompensere for manglende hormoner, og fysisk og ergoterapi. CHARGE syndrom pasienter trenger talsmenn i form av foreldre, terapeuter, lærere og leger som vil gi dem mange muligheter for pedagogisk og personlig berikelse.

Som mange barn med utviklingshemming, CHARGE syndrom barn er ofte antas å være botemiddel, men faktisk de har samme kapasitet for emosjonelle og intellektuelle utvikling som alle andre gjør, og mange av dem gjør uerstattelige bidrag til samfunnet.