Hva er de forskjellige typene av Down syndrom tester?

Down syndrom er genetisk lidelse som skaper en ekstra kopi av kromosom 21 i en persons celler, og det er den vanligste tilstanden som fører til fødselsskader. Mest Down syndrom tester er utført i løpet av svangerskapet, og bruker en kombinasjon av blodprøver og en ultralyd for å sjekke nivået av kjemikalier og hormoner, og for å observere eventuelle tegn som kan tyde på at fosteret har Downs syndrom. Tester er også utført etter fødselen, men vanligvis bare hvis barnet er født med fysiske egenskaper som er karakteristiske for et spedbarn med tilstanden.

Disse testene kan gjennomføres så tidlig som den ellevte uke av svangerskapet, men det er en høyere falskt positive enn tester gjennomført i løpet av andre eller tredje trimester. I løpet av første trimester, er en NHS fosterets anomali screeningprogrammet gjøres ved hjelp av en ultralyd og blodprøve. Legen undersøker fosterets hals og måler mengden av fluid som inneholdes i vev, som er kjent som en nuchal screening. Et foster født med Downs syndrom har vanligvis en større mengde væske enn dem som er født uten sykdommen. Blodprøver er ferdig med ultralyd for å teste for unormale nivåer av protein-A (PAPP-A) og hormon choriongonadotropin (HCG).
Ad

I løpet av andre trimester, de Down syndrom testene krever også en ultralyd screening for nakkeoppklaring og en blodprøve. Blodprøve vil teste ikke bare for PAPP-A og HCG, men det vil også bestemme nivåene av graviditet kjemikalier alfa-fetoprotein, ertriol, og inhibin A. Hvis disse nivåene er unormal eller indikerer at fosteret kan ha en genetisk lidelse, mer konkluderende tester kan bestilles for å bekrefte resultatene.

Chorionic villus prøvetaking (CVS) er en prosedyre der en biopsi av morkaken, som inneholder den samme genetiske materiale som fosteret, er undersøkt for de ekstra kromosomer. Prosedyren kan gjøres så tidlig som den tiende uke av svangerskapet, men det gjør bære risikoen for spontanabort. CVS kan også teste for andre kromosomavvik forhold, for eksempel cystisk fibrose og hemofili.

Aminocentesis er en annen form av Down syndrom testene som samler fostervann for å vurdere fosterets kromosomer. En nål settes inn gjennom mave i foster sac for å få en prøve av væsken som skal testet. Denne prosedyren er vanligvis ikke gjøres til den fjortende eller femtende uke av svangerskapet.

Når barnet er levert og presenterer symptomer på tilstanden, andre Down syndrom testene kan utføres. Tegn på den genetiske sykdommen inkluderer muskelsvakhet, skjeve øyne, en flat profil, en enkelt press i håndflaten, og små ører eller munn. Legen vil bestille en karyotype å fastslå om det er en kromosomfeil i spedbarnets celler.