Hva er facioscapulohumeral muskeldystrofi?

facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) er en muskel tilstand som induserer progressive tap av muskelfunksjon. Også kjent som Landouzy-Dejerine muskeldystrofi, er FSHMD en nevromuskulær sykdom som i utgangspunktet presenterer som svekket muskelfunksjon sentralt i overkroppen, inkludert skuldre og armer. Det finnes ingen kur for FSHMD. På grunn av sykdommen gradvis progresjon, behandling innebærer vanligvis bruk av fysioterapi og medisiner for å hjelpe forlenge ens evne til å forbli mobil.

Betraktet som en autosomal dominant lidelse, er facioscapulohumeral muskeldystrofi forårsaket av tilstedeværelsen av en dominant mutasjon protein bæres av en autosome, eller nonsex kromosom. Passasjen av det muterte dystrophin proteingenet er avhengig av en av foreldrene er bærere. Et barn som arver det muterte genet besitter en 50/50 sjanse for å utvikle facioscapulohumeral muskeldystrofi eller et beslektet myotonic lidelse.

I de fleste tilfeller spiller familiær historie en sentral rolle i en diagnose av facioscapulohumeral muskeldystrofi. Etter en omfattende høring og fysisk undersøkelse, er et batteri av diagnostiske tester generelt beordret til å bekrefte en diagnose. Blodprøver blir gitt for å detektere tilstedeværelsen av spesifikke enzymer assosiert med muskelbetennelse og forringelse, som oppstår med muskeldystrofi (MD). En muskel biopsi og elektromyografi kan også utføres for å bestemme tilstedeværelsen av markører som indikerer MD og vurdere eventuelle avvik i den elektriske aktiviteten i ens muskler.
annonse

Symptomer forbundet med denne formen for MD generelt til stede i ungdomsårene. Enkeltpersoner utviser ofte dårlig ansikts muskel kontroll, for eksempel en manglende evne til å blinke riktig, i nærheten ens øyne, eller flytte ens lepper. Progressive muskelatrofi utgangspunktet påvirker overkroppen og med tiden ned til påvirke ens hofter. Til slutt, musklene i underekstremitetene begynner å bli svekket, risikere mobilitet. Selv symptom presentasjon kan være mønstret, kan alvorlighetsgraden variere avhengig av graden av sykdomsprogresjon.

I fravær av en kur for facioscapulohumeral muskeldystrofi, er behandlingen sentrert på å forlenge sin mobilitet. Medisiner, for eksempel kortikosteroider, benyttes for å kontrollere og forebygge muskelspasmer, kjent som myotonia, og forringelse. Enkeltpersoner kan være utstyrt med bukseseler som tilbyr støtte og fremme fleksibilitet i ens lemmer.

Fysioterapi er hjørnesteinen i nesten alle MD behandlinger og benyttes for å avverge virkningene av muskelsvakhet og felles forverring. Som musklene forkorte og mister sin fleksibilitet, en prosess som kalles kontraktur, blir ens evne til å bevege seg alvorlig kompromittert. Målet med fysioterapi er å holde liv i en serie av bevegelse og felles fleksibilitet i et forsøk på å forsinke kontraktur utbruddet. Personer som utvikler alvorlig kontraktur kan gjennomgå en operasjon, kjent som sene utgivelsen kirurgi, for å lindre ubehag i områder som ryggrad, hofter og nedre lemmer.