Hva er kanalopatier?

kanalopatier er sykdommer i ionekanaler, konstruksjoner som åpner for passasje av ioner gjennom membranene i enkeltceller. Disse forholdene kan også involvere de regulatoriske proteiner ansvarlig for modererende oppførselen til ionekanaler. I begge tilfeller må kanalene ikke fungere skikkelig, forårsaker sykdom hos pasienten. Naturen av sykdommen kan variere betydelig med hundrevis av forskjellige typer ionekanaler i kroppen, og behandlingstilbud er avhengig involvert kanaler og hvordan de ionekanalsvikt manifesterer

Det finnes to typer kanalopatier. Medfødt og ervervet. Medfødte tilstander er genetisk i naturen og kan være arvelig eller resultatet av spontane mutasjoner. Kjøpte forhold, oftest assosiert med autoimmun sykdom, oppstår senere i livet når kroppen begynner å angripe sine egne ionekanaler, feilaktig identifisere dem som fremmede proteiner. Kanalopatier kan forårsake både nevrologiske og muskulære lidelser avhengig av sykdommens art og kanalene som er involvert.

Migrene, noen former for epilepsi, cystisk fibrose, og myasthenia gravis, blant mange andre forhold, kan være forbundet med kanalopatier . Vanligvis opplever pasienten angrep i form av anfall fører til midlertidige lammelser eller andre svekkelser. Disse angrepene kan vokse mer alvorlig over tid som ionekanaler erfaring økende nivåer av skader og bli mer dysfunksjonell. Pasienter kan trenge mobilitet hjelpemidler og andre former for støtte, sammen med medisiner for å håndtere noen symptomer.
Ad

Study inn kanalopatier er en kompleks og rik forskningsfelt i realfag, spesielt siden mange dyr utvikle lignende forhold på tvers av arter . Forskere er interessert i å identifisere opprinnelsen og potensielle behandlinger av kjente kanalopatier med mål om å hjelpe mennesker som har disse forholdene. Det er vanligvis ikke mulig å gjennomføre en kur, men pasientene kan være i stand til å håndtere sykdommen og dens symptomer med medisinsk støtte, og dette kan gjøre det lettere å leve med ionekanalsvikt, utvide pasientens levetid og holde folk mer behagelig.

i familier med en historie med ionekanalsvikt, kan det være lurt å diskutere situasjonen med en genetisk rådgiveren før å få barn. Rådgiveren kan gi informasjon om sannsynligheten for bestått forholdene til barn og kan også gi informasjon om forvaltning av kanalopatier å hjelpe folk forberede i tilfelle at de har barn med sykdommer som involverer ionekanaler. Genetisk veiledning kan også være en mulighet til å diskutere andre bekymringer med familiens historie, for eksempel historier av kreft og visse typer psykiske lidelser.