Hva er Kennedys sykdom?

Kennedy sykdom er en genetisk lidelse som direkte påvirker motoriske nerveceller. Folk er født med tilstanden, men de gjør faktisk ikke utvikler symptomer før de når midten alder eller eldre. Tilstanden fører til muskelsvakhet sammen med andre alvorlige nevrologiske symptomer, og det forverres over tid. Sykdommen hovedsakelig påvirker menn, kvinner men kan lide av en mildere versjon av forstyrrelsen, og de er også bærere.

Symptomene på Kennedys sykdom har en tendens til å utvikle seg svært langsomt. I begynnelsen kan folk ha risting i hendene eller muskelkramper. Etter hvert vil ekstrem muskelsvakhet utvikle seg, særlig i lemmene. Talerelaterte muskler kan også begynne å lide, som fører til utydelig av ord. Den svelger refleks kan også bli påvirket, og folk noen ganger ender opp med å svelge mat på feil måte og få partikler i lungene, noe som kan føre til lungebetennelse.

Om lag én av 40.000 mennesker er berørt av Kennedys sykdom. Det er forårsaket av en genetisk problem knyttet direkte til den kvinnelige X-kromosomet. Menn har bare ett X-kromosom, mens kvinner har to. Dette betyr at kvinner kan bære sykdommen på en av sine kromosomer, mens den andre holder symptomene fra å bli merkbar. Hvis en mann har opp feilen, vil det manifestere med symptomer som er mer opplagt.
annonse

Sykdommen går i arv fra mor eksklusivt. Enhver kvinne som bærer sykdommen har en 50% sjanse for å sende den videre til sine barn. Mange leger anbefaler genetisk veiledning når det gjelder å ha barn for folk som har en høy risiko for Kennedys sykdom.

misdiagnoses av sykdommen er relativt hyppig fordi den har mange lignende symptomer til andre muskulære forhold. Den eneste måten å absolutt bekrefte diagnosen av Kennedys sykdom er gjennom genetisk testing. Det er ingen faktiske behandling for sykdommen, selv om forskningen er i gang, og leger er spesielt begeistret for mulige genetiske teknikker. Noen pasienter kan ha nytte av fysioterapi, som kan bidra til å holde musklene fra atrophying så raskt. Det er også vanlig for pasienter å få tale terapi, og samlet er det et generelt fokus på å lære folk å tilpasse seg forandringer i livet de vil oppleve.

I de senere stadier av Kennedys sykdom, kan noen pasienter bli rullestol-bundet, og de kan også trenge hjelp å spise maten. På lang sikt er Kennedys sykdom faktisk ikke dødelig, men det kan i stor grad påvirke en persons livskvalitet. Det tar normalt en svært lang tid for sykdommen å nå de mer alvorlige stadier, og på grunn av dette, mange pasienter med de mest alvorlige dysfunksjon er pensjonister.