Hva er genetiske fødselsskader?

Forstå genetiske misdannelser første betyr å forstå begrepet genetisk. Det kan være forskjeller i den måte dette ordet blir brukt. Noen ganger genetiske midler på grunn av arv av ett flere gener som resulterer i ekspresjon av ett eller flere symptomer eller endringer i gjennomsnittlig kroppsfunksjon. En annen måte er dette begrepet brukes er å uttrykke feil i måten kromosomer eller gener arbeid som ikke har en arv skjevhet; slike feil kan oppstå fra miljø, sykdom, alder eller ukjente faktorer, noe som resulterer i en form for genetiske misdannelser som ikke er arvet.

Arvet fødselsskader finnes i mange former, og kan sendes til barn i en rekke måter. Foreldre kan hver trenger å bære et gen for en defekt for at det skal bli uttrykt genetisk. I slike tilfeller mangler bare skje dersom barn arver et recessivt gen fra hver av foreldrene, noe som ikke alltid skjer. I andre tilfeller, når et enkelt gen er arvelig, vil fødsel defekt forekomme, noe som kalles autosomal dominant. Defekt betyr ikke alltid misdannelse i kroppen, og noen mennesker ikke viser tegn på genetiske misdannelser når de blir født. I stedet, de mangler manifestere senere.
Annonse

Det er mange eksempler på genetiske misdannelser som kan være svært alvorlige. Disse inkluderer Tay-Sachs sykdom, noe som fører til gradvis forverring og har en usedvanlig høy dødelighet. Det kan sies dette genet relatert fordi folk gjør eller ikke bære dette genet, og når to foreldre er bærere de har en i fire risiko for å få barn med denne sykdommen. Det er en recessiv sykdom, men folk som ikke får sykdommen kan bli bærere av genet, og bør gjennomgå genetisk testing før å ha barn. Andre sykdommer som er arvet inkluderer sigdcelleanemi, cystisk fibrose, muskeldystrofi, og Marfans syndrom; mange flere eksempler finnes.

Feil i gener kan føre til andre typer genetiske misdannelser. Enten gjennom miljø eller gjennom noen ulykke i naturen, kan en eller flere gener ikke virker som de skal. Dette er tilfellet med hjertefeil, selv om det er noen sjeldne hjertefeil forhold som heterotaxy som er arvet. Flertallet oppstå av ukjente grunner, men disse grunnene klart involverer gener unnlater å bestille arbeidet med å bygge kroppen skikkelig.

Det skal også bemerkes at denne andre typen defekter kan være arvelig. Bare fordi en arv mønster ikke er etablert, betyr ikke at den ikke er der. Det betyr bare medisinske forskere har ikke avdekket det.

En annen feil som er ganske vanlig og kan være arvelig eller arvet noe av tiden er ganespalte. Noen ganger leger er ikke nødvendigvis sikker på hva som skaper problemet. Andre forhold kan skyldes miljøfaktorer som endrer måten genene kommer til uttrykk.

For eksempel Down syndrom kan være arvelig, og er mer vanlig i familier med Downs barn. Risikoen for å få en baby med tilstanden øker med alderen, også, som en kvinnes egg eller egg blir eldre. Down syndrom går opp betraktelig for kvinner over 35 år, uavhengig av om folk har en familiehistorie.

Mangel på visse ting som kosttilskudd av folsyre før og under graviditet kan skape nevralrørsdefekter av ryggraden, og det er økende bevis for at gener som bygger hjertet kan svikte, hjerte resulterer i feil. Sykdommer, de fleste illegale rusmidler og alkohol kan også føre til feil genuttrykk som resulterer i en rekke mangler som ikke arvet.

Mange som har et barn med en fødselsdefekt ikke forvent det og har ingen familiehistorie defekter. På en måte dette gjør arvelige eller genetiske misdannelser litt lettere å fange tidlig, fikk tilgang til genetisk veiledning. Å vite familiehistorie er en god måte å vite om arbeidet med en genetisk rådgiveren vil være tilrådelig før du prøver å bli gravid. Likevel, selv med en klar familiehistorie, svikt i genene til noen ganger fungere ordentlig betyr at risikoen er alltid til stede, selv om de fleste feilene er heldigvis sjeldne.