Hva er Meckels syndrom?

Meckels syndrom er en sjelden genetisk sykdom som fører til en rekke misdannelser som påvirker flere organer i kroppen. Diagnosen vanligvis er laget av ultralyd i andre trimester av svangerskapet, selv om noen nyfødte er diagnostisert som følge av åpenbare fysiske misdannelser ved fødselen. Noen av de vanligste symptomene på Meckels syndrom inkluderer en forstørret soft spot, ekstra fingre eller tær, polycystiske nyrer og underutviklede lunger og lever. Selv om svangerskapet kan virke normal, vil et barn som har denne tilstanden enten bli dødfødt eller dø kort tid etter fødselen. De misdannelser assosiert med Meckels syndrom støtter ikke livet, og som i 2011, var det ingen behandling tilgjengelig for å forlenge levetiden til barnet.

Et barn født med Meckels syndrom har en tendens til å ha en forstørret fontanel, eller myk flekk, på toppen av hodet. Dette fører til sekker som kalles encephaloceles å utvikle seg på hjernen og omkringliggende membraner. Disse sekker er fylt med cerebrospinalvæske, beskyttende væske som normalt beskytter hjernen og ryggmargen fra skade, og de kan vises på alle område av hodet. Denne type fødsel defekt er ofte dødelig, selv når den ikke følge de andre symptomene på Meckels syndrom. Forkortede lemmer og ekstra fingre eller tær er også vanlig i babyer som har denne sykdommen.
Ad

Polycystisk nyrene vanligvis er sett i babyer som har Meckels syndrom. Dette betyr at nyrene er dekket med dusinvis eller hundrevis av væskefylte cyster som kan variere sterkt i størrelse. Disse cystene kan innhente frisk nyre vev og forårsake så mye skade at nyrene ikke er i stand til å filtrere nok avfallsstoffer fra blodet til å støtte livet av pasienten. Nyresvikt blant nyfødte er nesten alltid dødelig.

lungene og leveren vanligvis er sterkt underutviklet i babyer som har Meckels syndrom. Disse misdannelser er ofte så alvorlig at den nyfødte er i stand til å puste uavhengig etter fødselen og er den viktigste grunnen til at mange babyer som har denne tilstanden er dødfødt. I noen tilfeller er det åpenbare fysiske deformiteter som omfatter hodet og ansiktet, selv om disse avvik kan variere betydelig. Genetisk rådgivning anbefales for foreldre som har hatt et barn diagnostisert med denne tilstanden, fordi det er mulig at fremtidige barn vil utvikle sykdommen også. Det er ofte anbefalt at sorgarbeid eller familieterapi er ansett for foreldre som har mistet et barn til denne sjeldne genetiske sykdommen.