Hva er DØR syndrom?

DØR syndrom er en alvorlig, men sjelden genetisk lidelse. Syndromet er oppkalt etter sine fire viktigste symptomene. Dette er døvhet, onychodystrophy, osteodystrofi, og mental retardasjon. DØR syndrom er en recessiv egenskap som er i stand til å være arvelig, og oftest påvises hos barn kort tid etter fødselen.

døvhet er et viktig symptom på DØR syndrom. Hørselstap er forårsaket av dette syndromet kalles "nevro", som betyr at den hørselsnerven og indre øre hos en pasient ikke dannes på riktig måte. Sensorinevralt hørselstap er noen ganger korrigeres ved hjelp av høreapparater. Døvhet kan være permanent i DOOR pasienter hvis hørselsnerven er sterkt deformert.

En annen avslørende symptom på DØR er onychodystrophy. Dette er en tilstand som forårsaker misdannelser til neglene på hender og føtter. Nails berørt av onychodystrophy kan misfarges med en gulaktig utseende. I tillegg finger og tå negler av mennesker som lider av DOOR er ofte svært skjør og lett skadet. Alvorlige tilfeller av onychodystrophy forårsaket av DOOR kan resultere i et fullstendig tap av finger eller tå negler.

osteodystrophy er den tredje store symptom på DØR syndrom. Denne tilstanden fører bein å utvikle feil. Små bein, for eksempel fingrene, er ofte misdannet og ikke klarer å fungere skikkelig. Noen pasienter som lider av dette har ekstra ikke-fungerende bein i tommelen og tå områder. Osteodystrofi er ekstremt ødeleggende og kan påvirke pasientens evne til å gå, stå og utføre grunnleggende ferdigheter i livet.
Ad

Den siste symptom som preger DOOR syndrom er psykisk utviklingshemning. Dette kan enten være mild og håndterlig, eller alvorlig og helt invalidiserende. Mental retardasjon begrenser kognitiv evne og gjør det svært vanskelig for pasienter å fungere i løpet av hverdagen. Vanligvis denne tilstanden grenser språkutvikling, hukommelse og problemløsning ferdigheter.

Svært lite er kjent om årsaker og behandling av DØR syndrom som 2011. syndrom er genetisk klassifisert som en autosomal recessiv egenskap. To eksemplarer av en mutert gen er nødvendig for DØR å være til stede i et individ. En forelder kan bære genet som forårsaker DØR syndrom uten lider av sykdommen selv.

Vanligvis omsorg for DØR pasienter innebærer å håndtere de enkelte fysiske symptomer. Dette kan innebære bruk av verktøy for å forbedre livskvaliteten som høreapparater og rullestoler. Fremskritt i forståelse og aksept for psykiske lidelser og andre symptomer forårsaket av DØR ofte tillate pasientene å få utdanning og sosial eksponering til tross for disse funksjonshemninger.