Hva er de forskjellige typene av Pterygium syndrom?

Aspekter ved pterygium syndrom kan variere fra individ, men inkluderer vanligvis en ganespalte eller leppe, hud duk som dekker baksiden kneleddet, og genital unormalt. Andre mulige funksjoner kan inkludere svømmehud tær eller fingre, såkalte leppe groper, eller uvanlig hudfolder på kjevene, øyelokk, eller store tær. Denne sjeldne lidelsen blir noen ganger kalt popliteal pterygium syndrom, eller PPS, samt Facio-genito-popliteal syndrom. Det er kjent å være forårsaket av en mutasjon i genet IRF6. Van der Woude syndrom er en nært beslektet tilstand som resulterer fra en annen mutasjon av IRF6 genet, med noen av de samme symptomene som PPS.

Et fellestrekk ved pterygium syndrom er en versjon av en leppespalte eller kløft gane. Leppen misdannelse kan føre groper og søkk i midten av underleppen eller uvanlige mounded områder av huden på noen del av den enkeltes underleppen. Et individs gane, også kjent som taket av en munn, kan inneholde en unormal åpning. Enkelte personer med syndrom pterygium har et typisk antall tenner, en tilstand som kalles hypodontia. Alle disse fysiske problemer kan føre til vanskeligheter i språkutvikling.
Ad

Popliteal pterygium syndrom har fått navnet sitt fra den felles involvering av popliteal området bak kneet. Personer med denne lidelsen generelt har svømmehud huden vokser over baksiden av kneet og muligens strekker seg ned til personens hæl, noe som gjør det vanskelig å gå eller krype uten kirurgisk fjerning av banene. Dette skinnet webbing kan også forekomme i løpet av de store tåneglene, og i noen tilfeller er det også overflødig vev som delvis forbinder kjevene eller nedre og øvre øyelokk. Svømmehud eller smeltet tær og fingre, kjent som syndaktyli, er også vanlig hos mennesker med pterygium syndrom.

misdannelse i kjønnsorganene forekommer ofte i forbindelse med pterygium syndrom. Kvinnelige individer kan ha svært liten ekstern kjønnsleppene. Menn er sannsynlig å ha en delt pung eller testikler som ikke går ned normalt, noen ganger kalt kryptorkisme.

En lignende medfødt lidelse som kalles Van der Woude syndrom. Denne lidelsen er også et resultat av mutasjoner i genet IRF6. Personer med Van der Woude syndrom pleier også å ha en pitted underleppen, ganespalte, leppe, eller hypodontia.

Pterygium syndrom er svært sjeldne. Noen anslår forekomsten av denne lidelsen på ca 1 i 300.000 fødsler. Van der Woude syndrom er litt mer vanlig, sto for om lag to prosent av tilfellene involverer en leppe- eller ganespalte.