Hva er Holt-Oram syndrom?

Holt-Oram syndrom er en sjelden genetisk lidelse som fører til hjerteproblemer og unormal bein utvikling i armene. Disse symptomene kan manifestere seg i utallige måter, fra avvik som bare kan oppdages via røntgen til et totalt fravær av underarm bein. Enkelte med Holt-Oram syndrom kan ha ingen tommel i det hele tatt, eller en langstrakt en som ligner på en finger. Skjelettabnormaliteter kan påvirke bare en eller begge sider av kroppen. De fleste pasienter også utvikle alvorlige hjerteproblemer, som for eksempel et hull i septum eller en unormal hjerterytme.

Denne tilstanden er lik Duane radial stråle syndrom, selv om det er et resultat av en annen genmutasjon. Holt-Oram syndrom er forårsaket av en mutasjon i TBX5 genet som påvirker in-utero utviklingen av armene og hjerte. Genet spiller trolig en viktig rolle i utviklingen av en normal fire-kamret hjerte og arm og hånd bein. Mutasjonen karakteristisk for dette syndromet avbryter disse prosessene reguleres av det genet.

A-mutasjonen i genet TBX5 kan føre til utallige problemer for de som utvikler Holt-Oram syndrom. De carpal bein er nesten alltid berørt, selv om dette abnormitet kan bare bli avslørt av x-ray. Arm bein kan være underutviklet eller helt fraværende. Den tommelen kan være for kort eller lang nok til å ligne en femte finger. Kragebeinet og skulderbladene kan også bli påvirket av dette syndromet.
Ad

To tredeler av disse pasientene også utvikle noen form for hjerteproblem. Slike problemer er ofte livstruende. Septumdefekter, som hull i den muskulære veggen som skiller hjertets kammer, er vanlig. Også vanlig er unormale hjertefrekvenser som kan være for fort eller for sakte. I noen tilfeller kan hjertet bli plassert mot midten av brystet i stedet for til venstre, og venene kan tappe blod feil.

Diagnostisering denne tilstanden er en prosess som vanligvis begynner når et barn blir født, hvis arm og hånd abnormiteter er åpenbare. Hvis ikke, kan Holt-Oram syndrom ikke være mistanke til hjerteproblemer manifest. X-stråler vanligvis avsløre skjelettabnormaliteter, mens et elektrokardiogram kan vise om noen hjerteproblemer er også til stede.

Det finnes ingen kur for Holt-Oram syndrom, derfor behandling er ofte fokusert på å lindre symptomer og forbedre pasient funksjonalitet. Hjerteproblemer er vanligvis vurdert og behandlet av en kardiolog. En septumdefekt kan behandles med medisiner, men kirurgi er ofte også anbefalt. En ortopedisk kirurg kan bli konsultert med hensyn til alvorlig skjelettabnormaliteter.

Mutasjonen som forårsaker Holt-Oram syndrom er sjelden, og rammer omtrent én av 100 000 mennesker. Det kan være arvet, som følge av bare én kopi av det muterte genet per celle. Flertallet pasienter, men ikke har noen familie historie av syndromet fordi deres saker er resultatet av en ny mutasjon. De individene som bærer Holt-Oram syndrom kan ønske å søke genetisk veiledning før å få barn, som alle biologiske barn kunne stå en 50% sjanse for å arve mutasjonen.