Hva er Apert syndrom?

Apert syndrom er en genetisk lidelse preget av tidlig fiksering av knoklene i hodeskallen og ved å fusjonere av fingre og tær. Også kjent som acrocephalosyndactyly, er denne tilstanden relativt sjeldne, og det er behandlinger som er tilgjengelige for å normalisere pasientens utseende og redusere risikoen for å utvikle sekundærkomplikasjoner. De fleste tilfeller av Apert syndrom synes å oppstå som et resultat av spontane mutasjoner, selv om en forelder med tilstanden kan også gi det videre til et barn.

Når barn blir født, deres hodeskaller består av en samling av løse plater av ben som er utformet for å ekspandere over tid for å tillate hjernen til å utvikle seg. Som mennesker alder, platene i deres hodeskaller begynner å smelte sammen, til slutt snu solid i ungdomsårene. Hos barn med Apert syndrom, bein smelte sammen for tidlig i en tilstand som kalles craniosynostosis. Som et resultat, ikke hjernen ikke har plass til å vokse, noe som kan bidra til utviklingsmessige forsinkelser, og ansikts abnormiteter vanligvis skje.
Ad

Barn med Apert syndrom har en tendens til å ha senket ansikter med utstående øyne, Beaky neser, og dårlig dannet kjever. De kan utvikle tannproblemer som følge av trengsel og andre tann unormalt, og de er i fare for puste og synsproblemer i tillegg. Behandlingen for ansikts abnormaliteter er kirurgi for å skille platene i skallen, slik at hjernen har plass til å vokse. Kirurgi kan også omfatte plastisk kirurgi for å reparere strukturer i ansiktet, slik at barnet har et mer normalt utseende.

Kirurgi for å korrigere syndaktyli eller smelting av sifrene kan også utføres. Denne operasjonen vil gi barnet et større spekter av bevegelse i tillegg til å vedta den estetiske spørsmålet om smeltet fingre og tær. Med disse behandlingene, kan barnet leve et veldig normalt og aktivt liv, og en Apert syndrom barn kan oppleve noen store utviklingsmessige forsinkelser. Barn som opplever komplikasjoner og forsinkelser kan dra nytte av ergoterapi og behandlinger for å løse spesifikke problemer som for eksempel pusteproblemer.

Det kan være vanskelig å identifisere Apert syndrom under svangerskapet, så det kan ikke være lett synlig i ultralyder. Tilstanden er vanligvis identifisert ved fødselen på grunn av de åpenbare fysiske abnormiteter, og en lege kan anbefale operasjon så raskt som mulig for å løse problemene. Den tidligere kirurgi er utført, jo bedre er prognosen for pasienten, som tidlig intervensjon kan redusere ansikts og hjernen unormalt. Oppfølging operasjoner kan være nødvendig senere å ta kosmetiske problemer.