Hva er abetalipoproteinemia?

abetalipoproteinemia, også kjent som Bassen-Kornzweig syndrom, er en tilstand der de organene i kroppen ikke er i stand til å absorbere fett, fettløselige vitaminer (som E, A, D og K) og kolesterol fra kosten . Et individ med tilstanden ikke har en bestemt type lipoprotein kalles en beta-lipoprotein som hjelpemidler med absorpsjonsprosessen. Visse mengder av fett, vitaminer, og kolesterol er viktig for sunn utvikling og vekst - uten dem utviklingsproblemer vil oppstå.

Folk som har arvet abetalipoproteinemia ha merkbare symptomer når de er bare et par måneder gammel. Symptomene kan omfatte manglende evne til å legge på seg; diaré; fettstoffer, skummende, rang luktende avføring; en oppsvulmet buk; og merkelig-formede røde blodceller. Som disse individer alder, kan det være problemer med nervesystemet, muskel koordinering problemer, sløret tale, krumning av ryggraden, dårlig syn, og vanskeligheter med bevegelse og balanse. Mange av symptomene på abetalipoproteinemia er et resultat av mangel på opptaket av vitaminer, spesielt vitamin E.

Det er svært få rapporterte tilfeller av abetalipoproteinemia. Det er en autosomal recessiv genetisk lidelse hvor mutasjoner påvirker mikrosomalt triglyserid overføringsprotein (MTTP) genet. Dette betyr at en person berørt med abetalipoproteinemia har foreldre som hver har en kopi av det muterte genet MTTP. Så, gjør foreldrene ikke har noen symptomer på at de er bærere av sykdommen, men barna gjør.
Ad

Det er noen tester som kan hjelpe avgjøre om en person har abetalipoproteinemia. Apolipoprotein B blodprøve vil avgjøre lipid nivåer. I tillegg kan andre blodprøver sjekk for å se om det er noen fettløselige vitaminer. En avføringsprøve analyse, kolesterol test, og synsundersøkelse kan også bli utført. Behandlingen inkluderer bruk vitamin og linoleic acid kosttilskudd og begrenset fett og langkjedede triglyserider inntak.

Genetisk testing av abetalipoproteinemia kan være tilgjengelig, slik at forebygging av forverring er mulig. I slike tilfeller kan høye mengder av fettløselige vitaminer redusere progresjonen, særlig for synsrelaterte problemer. Og når kosttilskudd er tatt, er prognosen god. Men i sin mest alvorlige form, kan enkelte berørte enkeltpersoner lider av irreversible skader på nervesystemet før de fyller 30. Komplikasjoner kan inkludere blindhet, skader på nerver, og forverring av den enkeltes mentale evner.

Selv om det er sjelden, det er økende interesse for sykdommen. Den abetalipoproteinemia Collaboration Foundation startet i januar 2007. Målet er å globalt linken og sette opp en internasjonal støttegruppe for dem som berøres med abetalipoproteinemia, deres familier, leger og forskere.