Hva er Fryns syndrom?

En sjelden genetisk lidelse som kalles Fryns syndrom resultater i forskjellige fødselsskader - noen synlige og noen ikke. Det mest slående trekk ved denne tilstanden er et hull i membranen som skiller magen og brystet, forårsaker organer som mage og tarm til å presse oppover i brystet, kvelende utvikling av lungene og hjertet. Noen av de mer merkbare symptomer er underutviklede fingre og tær, en overdrevent stor munn og nese, en liten hake, og merkelig plassert ører.

Ifølge National Institutes of Health, så mange som 10 prosent av pasienter med medfødt diafragma brokk (CDH) lider av denne lidelsen; imidlertid, er det nøyaktige antallet ukjente. Barnesykehuset i Philadelphia anslår at om lag én av 2500 fødsler vise CDH. De genetiske misdannelser som er felles for denne lidelsen er vanligvis lagt merke til i løpet av foster ultralyd eksamener i andre trimester, som vil måle hvor høy leveren og andre organer er i forhold til brysthulen.

diafragmahernie er den mest liv -threatening symptom på Fryns syndrom. Etter fødselen, vil leger ofte forsøke å kirurgisk reparere hullet, men bare etter radiologisk testing for å måle alvorlighetsgraden av tilstanden og barnets respons. Uavhengig av første kirurgisk inngrep, vil et barn med Fryns syndrom overvåkes nøye i flere år siden brokk kan ha forårsaket lungehypoplasi eller skade på lungene, samt skade selv hjertet, hjernen, kjønnsorganer og nyrer.
annonse

De mer merkbare deler av Fryns syndrom er ansikts og ekstremitets abnormiteter, som kan være subtile eller slående. Et bredt nesetippen og overextended gap mellom neseborene og overleppen er vanlig, som er mindre enn vanlig og bred-set øyne, en tettbygd og kort hals, og butte, underutviklede fingre og tær - ofte uten spiker. Også mulig er uvanlig formet ører satt lavt på hode og en stor munn over en mindre enn vanlig hake. En ganespalte eller leppe er også en mulighet. Noen eller mange av disse symptomene er mulig med denne lidelsen.

Selv om noen barn med Fryns syndrom overleve i barndommen, de fleste dør før eller under fødselen på grunn av deres underutviklede lunger. De som overlever er sannsynlig å være intellektuelt og utviklingshemmede. Behandlingstilbud er få, og mange av deformiteter er irreversible. Jevnlige besøk til et team av spesialister er nødvendig, inkludert kardiologer, kirurger og lungespesialister, for å måle fremgang og avverge ytterligere helserisiko.