Hva er Rett syndrom?

Retts syndrom er en sjelden lidelse som primært ses hos jenter. Tilfeller av syndromet ble først beskrevet av Andreas Rett i 1966, med flere tilfeller rapportert i 1980, noe som førte til utbredt anerkjennelse av Retts syndrom i det medisinske fellesskapet. Denne tilstanden er en kjønnsbundet sykdom som innebærer feil på X-kromosomet, og det er mye mer vanlig hos jenter enn gutter, først og fremst fordi mannlige fostre med Retts syndrom vanligvis dør før fødselen.

Dette nevrologiske tilstanden er ikke arvet, men snarere på grunn av feil i fosterutviklingen som fører til uregelmessigheter på X-kromosomet. I svært sjeldne tilfeller kan en mor med et mildt tilfelle som er asymptomatisk passere på en skadet X kromosom til et spedbarn, noe som resulterer i en arvelig tilfelle av Retts syndrom. Genetisk testing kan bekrefte diagnosen Retts syndrom, selv om symptomene er vanligvis nok for en lege å gjøre en trygg diagnose.

Det er fire etapper til denne tilstanden. Under tidlig utvikling, er barnet normal, nå forventede utviklingsmessige milepæler og oppfører seg som forventet. I tidlig debut fasen, men barnet begynner å få problemer med muskel koordinering, og kan vise tidlige tegn på hva som kan synes å være autisme. Den tidlige starten fasen av Retts syndrom vanligvis skjer mellom seks og 18 måneders alder, og tilstanden kan ikke diagnostiseres ved første fordi symptomene er subtile.
Ad

I rask destruktive fasen begynner pasienten å oppleve ekstreme utviklings og nevrologiske problemer som inkluderer en demping av veksten av hender, føtter og hode. Pasienten kan utvikle hjertefeil, kramper, muskelsvakhet, pusteproblemer, skoliose, en økende mangel på koordinering, og atferdsproblemer. Noen pasienter forbli nonverbal.

I løpet av platåfasen, pasienten når et relativt stabilt punkt, uten ekstra degenerasjon eller progresjon. Til slutt, i slutten av motor forringelse fase av Retts syndrom, pasienten begynner å oppleve alvorlige bevegelseshemninger. Cognition kan bedre seg noe i denne fasen.

Retts syndrom kan ikke kureres, men det finnes behandlinger som kan brukes til å behandle tilstanden og å holde pasienten komfortable. Behandlinger dreier seg om behandling av symptomer som de oppstår, og gir yrkes, fysisk og psykologisk behandling til pasienten for å bedre sosialisering og motoriske ferdigheter. Alvorlighetsgraden av Retts syndrom kan variere, som med mange genetiske tilstander, avhengig av individuelle variasjoner innenfor pasienten. Noen pasienter er alvorlig svekket, mens andre kan nyte mer normal funksjon; i alle tilfeller, kan terapi hjelpe pasienten å leve et mer aktivt og lykkelig liv.