Hva er familiær middelhavsfeber?

Familiær middelhavsfeber er en arvelig lidelse som rammer folk fra Middelhavet regioner. Denne lidelsen har en tendens til å påvirke grekere, armenere, sefardiske jøder, tyrkere og folk av arabisk herkomst. Familiær middelhavsfeber angrep er antatt å være forårsaket av mutasjoner av MEFV genet.

MEFV genet er ansvarlig for å lage pyrin protein, som er et viktig protein. Pyrin bidrar til å regulere betennelse i kroppen. Når det er en mangel på dette proteinet, kan kroppen ikke effektivt bekjempe betennelser. Dermed dem som lider av middelhavsfeber mangler pyrin protein. I noen tilfeller, feber angrep føre til sykehusinnleggelse.

De som er rammet av denne lidelsen har også en 50-70 prosent sjanse for å overføre sykdommen til sine avkom. Selve sykdommen inkluderer smerter i mage, bryst, og felles områder. Noen ganger har noen pasienter rapportert scrotal smerte, myalgi, erysipeloid og feber eksklusive eventuelle andre symptomer. De fleste som har familiær middelhavsfeber vil også oppleve feber og utslett-lignende symptomer i tider med sterke smerter.

Mange vil første møte smerte forårsaket av familiær middelhavsfeber i løpet av ungdomsårene, selv om noen mennesker kan oppleve smerte forårsaket av denne lidelsen senere i livet. Vanligvis anfall varer alt fra 12 til 72 timer, og intensiteten av et angrep vil svinge avhengig av personen.
Ad

Behandling er nødvendig for å hindre ytterligere angrep. De som ikke søker behandling for familiær middelhavsfeber vil ofte oppleve en stor mengde protein buildup, noe som kan føre til nyresvikt. Behandling for denne lidelsen inkluderer ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler som kolkisin behandling, ofte gjennom intravenøst ​​drypp.

Familiær middelhavsfeber er også kjent som periodisk sykdom, tilbakevendende polyserositis, FMF, og periodisk peritonitt. Denne sykdommen er relativt sjelden, selv om det er en alvorlig tilstand som bør tas opp med en gang. Ofte er middelhavsfeber feildiagnostisert, siden symptomene på denne sykdommen kan etterligne blindtarmbetennelse.

En diagnose av middelhavsfeber er ofte konkludert basert på familiens historie, en forhøyet hvite blodlegemer, og gjenta symptomer. I tillegg kan det administreres en genetisk test for visse pasienter. Mens middelhavsfeber er sannsynligvis knyttet til en MEFV genmutasjon, årsakene til at denne mutasjonen fører til Middelhavet feber angrep er i stor grad ukjent.

Videre er avviket mellom intensiteten av smerten oppleves av den enkelte, og årsakene til at betennelse oppstår innenfor bestemte deler av kroppen ikke klart på dette tidspunktet.