Hva er de forskjellige typene av arvelig Ataxia?

Arvelig ataksi er den formen for ataksi forårsaket av genetisk arv av muterte gener. Det er mer enn 70 typer arvelig ataksi, inkludert både autosomal recessive og autosomal dominant ataksi, og kan ramme alle deler av kroppen. Hver enkelt ataksi er kategorisert av dens spesifikke genetiske mutasjonen.

En generell definisjon av arvelig ataksi er at det er en tilstand som fører til gradvis skader på ryggmargen og lillehjernen. De muterte gener tillater ikke riktig vekst og utvikling av nervesystemet og hjernen. Over tid fører dette til skaden ansvarlig for ataksi symptomer.

Ataxia er en tilstand som fører til tap av muskelkontroll og fysisk koordinasjon. Det kan påvirke hele kroppen, inkludert armer, ben, munn og øyne. Når disse områdene er berørt, kan problemer med grunnleggende funksjoner oppstå, for eksempel snakke, gå, og selv svelge. Arvelig ataksi har nevrologiske symptomer som ikke vises plutselig, men heller over mange år. Ettersom tilstanden utvikler seg, vil symptomene som oppleves å være mer alvorlig, som fører til lammelser og rullestol avhengighet.

Arvelig ataksi er et resultat av mutasjoner av enkelte gener en person arver fra en eller begge foreldre. Alle typer arvelig ataksi faller inn under en av to grupper. Autosomal recessive ataksi er når genetiske mutasjoner er gått fra begge foreldrene. Autosomal dominant ataksi er når bare en av foreldrene går mutasjon.
Ad

Friedreichs ataksi og ataxia-telangiectasia finnes to typer autosomal recessiv ataksi. I tilfeller av Friedreichs ataksi, symptomene starter når som helst mellom fem og 20. Ataxia-telangiectasia symptomer, derimot, begynner i spedbarnsalder eller før de fyller fem år.

To type autosomal dominant ataksi er spinocerebellar og episodisk ataksi. Symptomer på spinocerebellar ataksi begynne rundt 30 til 40 år. Episodisk ataksi er mer sjelden med symptomene som vises i løpet av tenårene, og det er perioder der symptomer vil oppstå.

Genetisk testing vil bli gjort hvis ataksi er mistenkt for å finne ut hvilken type ataksi basert på den spesifikke muterte genet. En lumbalpunksjon er vanligvis utføres for å teste cerebrospinalvæsken. Magnetic resonance imaging (MRI) eller datamaskinen topografi (CT) skanner kan gjøres for å sjekke om hjernen unormalt.

Behandlingen for arvelig ataksi er symptomatisk behandling. Ataxia kan ikke kureres, men symptomene som er erfarne kan styres for å unngå ekstremt ubehag. Flere forskjellige typer leger vil arbeide for å hjelpe pasienter håndtere symptomer som en nevrolog, ergoterapeut og logoped.