Hva er de genetiske årsakene til muskeldystrofi?

muskeldystrofi, der kroppens muskler er unormalt svak, er en arvelig tilstand. De genetiske årsaker til muskulær dystrofi er spesifikke for den type av dystrofi pasienten lider. Generelt unormalt i en persons gener hemme hans evne til å bygge og vedlikeholde sunne muskler. Dystrophia myotonica (DM), for eksempel, er knyttet til feil i kromosomene 3 og 19. Selv om forskerne har ennå til å utvikle behandlinger som effektivt adresserer genetiske årsaker til muskeldystrofi, kan riktig trening og terapi forsinke degenerative effekter.

Blant de mange ulike genetiske årsaker til muskeldystrofi, er en defekt i genet dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) de mest vanlige. I noen individer, cytosin-tymin-guanin lett funnet i DMPK gjentar unormalt, noe som resulterer i type 1 dystrophia myotonica (DM1). DM1 står for nesten 98% av dystrophia myotonica tilfeller. Type 2 dystrophia myotonica (DM2), på den annen side, er forårsaket av en gjentakelse i den cytosin-cytosin-tymin-guanin (CCTG) kjede i sink finger-proteinet 9 (ZFN9) genet. Både DM1 og DM2 er blant flertallet av voksne muskeldystrofi tilfeller.
Ad

En annen veldig vanlig type muskeldystrofi er Duchenne muskeldystrofi (DMD). I DMD, genetiske årsaker til muskeldystrofi er mutasjoner i dystrofingenet. Den unormalt induserer flere komplekse reaksjoner som til slutt fører til muskel fiber død. Mutasjoner i dystrofingenet kan også resultere i Beckers muskeldystrofi, en mindre alvorlig slektning av DMD. Disse uregelmessigheter kan være forårsaket av en rekke påvirkninger, inkludert giftige stoffer som skader utviklings fostre i mors liv.

De genetiske årsaker til muskeldystrofi er generelt botemiddel, men videre forskning viser løfte. I tilfelle av DM1, for eksempel, har genetisk spleising lov forskere til å replikere og reversere tilstanden hos mus. Lignende undersøkelser blir utført på de andre genetiske årsaker til muskeldystrofi, bærer blandede resultater.

Behandling for muskeldystrofi serverer hovedsakelig for å hjelpe pasienter håndtere symptomene og opprettholde en anstendig livskvalitet. Medisiner, slik som kortikosteroider, kan bidra til å øke pasientens styrke til gjennomførbar plan. Behandling er ofte kombinert med vanlig fysisk behandling for å forbedre muskeltonus og forsinke degenerasjon celle. Hvis tilstanden utvikler seg til alvorlige nivåer, blir det nødvendig å supplere pasientens oksygenforsyningen gjennom assistert respirasjon, som muskel svikt gjør pusting vanskeligere. Selv muskeldystrofi kan være svært ødeleggende i alvorlige tilfeller, gjør moderne behandling det mulig for enkeltpersoner plaget med sykdommen å takle symptomene.