Hva er Cowden syndrom?

Cowden syndrom er en genetisk arvelig sykdom som fører til dannelse av vekster som kalles hamartomas
. Hamartomas ligner på svulster i noen henseender, men er ikke ondartet; imidlertid gjør syndromet øke risikoen for enkelte typer kreft. Cowden syndrom er også kjent som Cowden sykdom eller multippel hamartoma syndrom.

De fleste tilfeller av Cowden syndrom utvikles som et resultat av en mutasjon i et tumor suppressor gen kalt fosfatase og tensin homolog, eller PTEN. Tumorsuppressorgener er de som kan føre til utvikling av kreft når de blir mutert. PTEN mutasjoner forårsake kreft fordi genet er involvert i cellesyklus divisjon. Når PTEN er mutert, deler cellen ukontrollert og kan gi opphav til en svulst. En PTEN mutasjon bidrar derfor til dannelsen av hamartomas og, på samme tid, fører til en økt risiko for kreft.

Hamartomas kan dannes i en rekke steder i kroppen. Mulige områder av hamartoma utvikling omfatter huden; slimhinneoverflater, slik som nesegangene, urogenitale system og mage-tarmkanalen; bein; og sentralnervesystemet. Skin hamartomas utvikle seg i nesten alle tilfeller. Risikoen for skjoldbruskkjertelkreft er markert økt hos personer med denne sykdommen, og risikoen for brystkreft øker kraftig hos kvinner.
Ad

Cowden syndrom er en sjelden sykdom med en omtrentlig forekomst av ett tilfelle per 200.000 mennesker. Dette tallet er et grovt anslag, men fordi sykdommen ikke er lett diagnostisert. I de fleste tilfeller oppstår diagnose etter en eller flere av hamartomas har utviklet på legemet; Dette kan skje når som helst og ethvert stadium av livet.

Denne betingelsen er ikke kureres, som det er forårsaket av en arvet cellulær mutasjon som ikke kan forebygges. Cowden syndrom behandling innebærer regelmessig screening for utvikling av kreft som enkelt med sykdommen er utsatt. Ved diagnose, en person vanligvis vil gjennomgå en fullstendig fysisk undersøkelse for å etablere en basis for sykdommen. Med jevne mellomrom, vil han eller hun gjennomgå en ny undersøkelse for å oppdage kreft eller celleforandringer som kan føre til kreft. Eksamen gjennomføres på årlig basis og inkluderer diagnostiske imaging tester som MR og CT-skanning, samt blod og andre laboratorietester.

Kreft er den vanligste mulig komplikasjon av syndromet. En eller flere typer kan utvikle, inkludert kreft i bryst, skjoldbruskkjertel, tarm, lunge, uterus, urinblæren og ben. Om lag 40 prosent av personer med syndromet vil utvikle minst en type kreft; mange er kureres, og gir sykdommen oppdages tidlig.