Hva er Pallister-Killian syndrom?

Pallister-Killian syndrom, også referert til som PKS, er en sjelden genetisk lidelse som fører til en rekke symptomer, inkludert utviklingsmessige forsinkelser, unormal pigmentering, og en rekke andre misdannelser. En kromosomfeil er den direkte årsaken til Pallister-Killian syndrom, selv om årsaken til dette unormalt er ikke vitenskapelig forstått. De spesifikke symptomer assosiert med denne tilstanden varierer sterkt, og kan variere fra mild til alvorlig ødeleggende. Det finnes ingen standard behandlingsmetoder tilgjengelig for å behandle dette syndromet, og ledelsen er fokusert på individuell behandling av spesifikke symptomer. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om Pallister-Killian syndrom bør diskuteres med en lege eller annet helsepersonell.

Selv om Pallister-Killian syndrom er ansett å være en genetisk kromosomfeil, er det ikke en arvelig tilstand. I stedet synes dette syndromet bare tilfeldig vises. Mange tilfeller av PKS kan påvises ved en prenatal test kjent som amniocentesis, selv om testprosedyren er ikke alltid nøyaktig, og noen tilfeller kan være ubestemte på grunn av et falskt negativt resultat.

Det er mange mulige symptomer forbundet med Pallister-Killian syndrom, selv om et barn født med denne tilstanden vil ikke sannsynlig oppleve alle disse symptomene. Flertallet av barn født med PKS har en veldig svak grad av muskel tone, en tilstand som kalles hypotoni. Dette muskelsvakhet fører ofte til utviklingsmessige forsinkelser som påvirker evnen til barnet å lære å sitte, krype, eller gå. Mindre enn halvparten av de som er rammet av denne lidelsen er i stand til å gå uten hjelp av voksenlivet.
annonse

De som er født med Pallister-Killian syndrom vanligvis har svært karakteristiske ansiktstrekk, inkludert øyne som står lenger fra hverandre enn normalt, en forstørret tunge, og en ganespalte. Intellektuelle forsinkelser er også vanlig, og et stort flertall av pasienter med denne tilstanden er aldri i stand til å snakke. Det er ofte svært lite hår på hodene til de med PKS, selv om de bare flekker fyller ut på noen pasienter som de blir eldre.

De mest alvorlige tilfellene av Pallister-Killian syndrom kan være potensielt dødelig, og mange som er født med alvorlige komplikasjoner ikke overleve barndommen. Hjertefeil og beslag lidelser er blant disse potensielt livstruende komplikasjoner. Et betydelig antall barn med PKS er født med en tilstand som kalles medfødt diafragma brokk, en lidelse som fører til en del av tarmen å stikke gjennom et hull i membranen. Kirurgiske inngrep kan brukes til å behandle noen av disse symptomene, avhengig av den generelle helsen til pasienten.