Hva er Branchio Oto Nedsatt syndrom?

Branchio oto nedsatt syndrom er en uvanlig genetisk lidelse der folk kan ha en konstellasjon av symptomer som involverer luftveiene, nyrer og ører. Et antall gener som spiller en rolle i ekspresjonen av denne tilstand, og det kan variere i styrke og karakter, avhengig av genene en pasient arver. Behandlingen fokuserer på å gi pasienten med støttende behandling, som de underliggende genetiske problemer som ikke kan løses. Tidlig diagnose kan gi flere behandlingsalternativer.

Navnet på denne tilstanden refererer de ulike områder av kroppen som er involvert. "Branchio" er en del av luftveiene. Hos pasienter med branchio oto renal syndrom, kan den øvre del av luftveiene danner feil. Pasienter kan ha cyster i og på deres luftrom, og kan også utvikle fistler, unormale åpninger mellom luftveien og den overflaten til halsen. Kirurgi kan være nødvendig å behandle disse strukturelle forandringer.

"oto" innebærer ørene. Det ytre øret kan ha groper eller hud koder, og noen pasienter opplever hørselstap eller døvhet. Disse er forårsaket av feil i utviklingen forbundet med misdannede proteiner. I stedet for koding for å få riktige proteiner for å bygge ørene, de skadelige gener som forårsaker branchio oto nedsatt syndrom føre til ørene for å utvikle unormalt. Ofte vil disse fysiske endringene være godt synlig når babyen er født.
Ad

Noen pasienter har også nyreproblemer, forklarer "nedsatt", selv om ikke alle pasienter opplever dem. Hos disse pasientene kan branchio oto nedsatt syndrom være forbundet med fraværende eller svært små nyrer, noe som fører til nyresvikt og en brusende rekke problemer. Dialyse, transplantasjoner og medisiner kan hjelpe en pasient administrere nyreproblemer.

Som med andre genetiske forhold, branchio oto nedsatt syndrom er ikke kureres, selv om genterapi er en mulighet i fremtiden. Genterapi kan potensielt tillate leger å slå av skadelige gener, slik at friske gener til å uttrykke under embryonal utvikling slik at folk ikke utvikle fysiske problemer som et resultat av genene de bærer.

Pasienter kan oppleve branchio oto nedsatt syndrom uavhengig eller i tilknytning til en annen genetisk lidelse. Prenatal testing kan ofte avsløre tilstedeværelsen av problemene. Denne tilstanden er dominerende, noe som betyr at pasientene trenger bare å arve ett sett av de involverte gener. Personer med genetiske lidelser som er bekymret for å sende dem videre til barna kan møte med genetiske rådgivere for å diskutere risiko og deres valg. Det er mulig kan et barn arver en mindre alvorlig form av sykdommen.