Hva er dødelig familiær søvnløshet?

dødelig familiær søvnløshet (FFI) er en ekstremt sjelden degenerativ hjernesykdom som synes å være genetisk i naturen. Denne sykdommen ser ut til å være til stede i færre enn 30 familier rundt om i verden, selv om ytterligere studier og genetiske analyser kan avdekke flere familier som er disponert for det. Foreløpig er det ingen kur for dødelig familiær søvnløshet, selv om legene jobber med eksperimentell behandling; de fleste leger mener at det beste håpet for behandling ligger i genterapi.

Denne sykdommen er en type prion sykdom, noe som betyr at det er forårsaket av useriøse proteiner som kalles prioner. Prioner mangler genetisk materiale, reprodusere gjennom merkelig folding atferd som fører til at proteiner rundt dem til å mutere. I tilfelle av fatal familiær insomnia, pasienter som arver dominant gen som forårsaker tilstanden vil begynne å vise symptomer mellom 30 og 60, som prioner angripe thalamus, den del av hjernen som er ansvarlig for søvn.

de første tegn på dødelig familiær søvnløshet er manglende evne til å sove, som ofte er kombinert med panikkanfall og hallusinasjoner. Som pasienten fortsetter å gå i uker og måneder uten søvn, han eller hun har en tendens til å gå ned i vekt og synke inn demens som mer og mer av hjernen blir skadet. Til syvende og sist blir pasienten kataton og helt ikke svarer før han døde.
Ad

De første tilfellene av dødelig familiær søvnløshet ble identifisert av en italiensk lege, Ignazio Røiter. Dessverre for Røiter disse tilfellene var svært nær hjemmet, vises blant medlemmer av hans kones familie. I Røiters søvn forskning, hadde han aldri møtt noe lignende tilstand, og han mistanke om at det kan være en helt ny sykdom. Når hjernen til en av pasientene ble obdusert, avslørte de karakteristiske plakk og hull av prion sykdom, bekrefter hans mistanker.

Søvn er veldig viktig for menneskers helse, selv om legene er ikke helt sikker på hvorfor. Alle som noen gang har opplevd selv en kort periode av søvnløshet vet at det kan gjøre det vanskelig å tenke, i tillegg til å være overveldende, og noen ganger forårsaker merkelige nevrologiske symptomer. I dødelig familiær søvnløshet, trenger ofrene ikke bare oppleve en periode med søvnløshet: de våkner opp en dag og aldri gå i dvale igjen.