Hva er mitokondrie sykdom?

Mitokondriell sykdom er en tilstand som påvirker mitokondriene, organeller som befinner seg i cellene i alle flercellede organismer. Fordi mitokondriene er ansvarlig for å generere et nukleotid som bidrar til å transportere energi mellom cellene, blir de betraktet kraftstasjoner av menneskekroppen. Et avbrudd i mitokondriefunksjon kan føre til alvorlige helseproblemer. Siden mitokondrie sykdom tar mange former, kan det være vanskelig å diagnostisere, og det er foreløpig ingen kur, selv om det er behandling for tilstanden.

Cellene i flercellede organismer er unike fordi de har en rekke spesialiserte komponenter kalles organeller. Hver organelle utfører en bestemt funksjon knyttet til celle liv og vekst. Mitokondriene er langstrakte for å sfæriske organeller som bidrar til produksjon og regulering av energien i kroppen. De gjør dette ved å frembringe adenosin triposphate (ATP), en nukleinsyre som brukes i overføring av kjemisk energi mellom cellene. Mitokondrier også bidra til andre oppgaver i menneskekroppen, og de inneholder et forråd av spesiell DNA kjent som mitokondrie DNA eller mtDNA. MtDNA er av spesiell interesse fordi det er bare gått ned fra moren, slik at den kan brukes til genetiske studier over mange generasjoner av en befolkning.
Annonse

Når mitokondriene ikke klarer å utføre korrekt, er resultatet mitokondrie sykdom . I en enkelt celle, vil dette føre til celleskade og død, men tilstanden vanligvis sprer seg, forårsaker et problem for vertsorganismen. Mitokondrie sykdom kan føre til en myriade av symptomer, inkludert muskel svakhet, mottakelighet for infeksjoner, vekst og utviklingsmessige forsinkelser, nevrologiske problemer, og gastrointestinale plager. Tilstanden regnes som en stoffskiftesykdom, siden den påvirker kroppens evne til å produsere, lagre og overføre energi.

Alder ved utbruddet av mitokondrie sykdom varierer. I enkelte tilfeller synes tilstanden som skal genetisk overført, og det vises ved fødselen eller i tidlig barndom. I andre tilfeller synes mitokondrie sykdom mye senere, i voksen alder, av grunner som ikke alltid fullt ut forstått. Det store omfanget av symptomene gjør det vanskelig å diagnostisere, siden det kan forveksles med andre forhold. Mitokondrie sykdom kan også variere i alvorlighetsgrad, avhengig av hvilke celler påvirkes av tilstanden.

Selv om tilstanden ikke kan kureres, men symptomene kan behandles med ulike medikamenter og andre regler for behandling. Behandlinger kan også bidra til å forsinke utbruddet av sykdommen, eller å arrestere spredning i kroppen. Den tidligere mitokondrie sykdom går, desto mer effektiv behandling av tilstanden være. Diagnose kan være vanskelig og kostbart, krever et batteri av tester for å sikre at det er korrekt.