Hva er Gerstmann-Straus-Scheinker sykdom?

Gerstmann-Straus-Scheinker sykdom er en ekstremt sjelden arvelig nevrodegenerativ sykdom som er i dag ikke kureres. Det er en del av en familie av sykdommer kjent som overførbare spongiforme encefalopatier (TSE), som ser ut til å være forårsaket av rogue proteiner som kalles prioner. Disse prioner angripe hjernen og sentralnervesystemet, forårsaker et utvalg av symptomer som alltid til slutt fører til døden.

forekomsten av denne sykdommen er ganske lavt rundt om i verden, og sjansen for å få det er ekstremt slank. Bare noen få familier har en dokumentert historie Gerstmann-Straus-Scheinker, og det gjør ikke alltid dukke opp i folk som er relatert til hverandre. Fordi forekomsten av sykdommen er sjelden, har forskerne ikke investert tungt i å prøve å finne en kur, selv om en kur kan en dag bli realisert gjennom genterapi som tar den genetiske komponenten av sykdommen, stoppe den før den begynner. En slik behandling kan også potensielt brukes til å behandle ofre for andre TSE.

Symptomer på Gerstmann-Straus-Scheinker vanligvis starter når pasienten er mellom 35-55 år, og utbruddet er vanligvis treg. Progresjon kan ta to til 20 år; i enkelte tilfeller kan pasienter leve et relativt normalt liv for en tid, mens i andre tilfeller utviklingen av sykdommen er rask, knapt gi pasienten tid til å få hans eller hennes orden i sakene. De første tegnene typisk ta form av klossethet og vanskeligheter balansere eller utføring av motoriske oppgaver, en kombinasjon av symptomer som er kollektivt kjent som ataksi.
Ad

I tillegg til ataksi, noen pasienter opplever også problemer med øynene som kan føre til blindhet, sammen med sløret tale og muskelkramper. Til syvende og sist, utvikler sykdommen i full blåst demens, og pasienten synker vanligvis i koma. Den vanligste dødsårsaken for en pasient med Gerstmann-Straus-Scheinker er en sekundær infeksjon som er forårsaket av kroppens manglende evne til å takle infeksjoner, med noen familier velger å fjerne komatøse pasienter fra livet støtte, siden det ikke er noen forventning om bedring .

som andre TSE, kan Gerstmann-Straus-Scheinker være vanskelig å identifisere mens pasienten er i live, som en obduksjon og undersøkelse av hjernevev er nødvendig for å bekrefte diagnosen. Pasientene er vanligvis diagnostisert med Gerstmann-Straus-Scheinker når de har en familie historie av sykdommen og de viser de nødvendige symptomer uten å utvinne fra behandlinger som kan adressere andre årsaker til disse symptomene. Behandling for Gerstmann-Straus-Scheinker er primært rettet mot å holde pasienten komfortable, siden det er ingen kur.