Hva er årsakene til sigdcelleanemi?
De viktigste årsakene til sigdcelleanemi (SCA), også kjent som sigdcelleanemi (SCD), er i stor grad på grunn av en genetisk mutasjon i kroppens hemoglobin, spesielt i kromosom 11. Andre årsaker til sigdcelleanemi bære genetisk arv av sykdommen. Barn av to personer med SCA generelt er født med sykdommen, mens de med en av foreldrene lider av SCA vanligvis ikke opplever noen nevneverdige symptomer. Årsakene til sigdcelleanemi er også relatert til problemer med blod, slik som dehydrering, lavt oksygennivå, og økt surhet.
Årsaker til sigdcelleanemi kan tilskrives en mutasjon i hemoglobin, jern-rik forbindelse som gir blod den rød farge. Under normale omstendigheter, røde blodlegemer er skiveformet og fullstendig som et resultat av tilstedeværelsen av glutaminsyre. Mutasjonen som forårsaker SCA oppstår i betaglobin-gen, noe som i sin tur fører til at glutaminsyre til å bli erstattet med valin. Den kjemiske endringen fører til røde blodlegemer til å bli stive, klissete, og deformert, ligner i form til en halvmåne.
De genetiske årsaker til sigdcelleanemi føres videre til neste generasjon gjennom et mønster som kalles autosomal recessiv arv. Dette betyr at begge foreldrene skal passere genet for barnet å arve sykdommen. Hvis bare en av foreldrene bærer mutasjonen, vil barnet ha det forskerne kaller "sigdcelle egenskap."
annonse
Personer med sigdcelle trekk besitte både normal og mutert hemoglobin og potensielt kan passere SCA videre til sine barn. Sigdcelle trekk ikke oppviser noen symptomer utsiden av en rekke sigdformet blodceller, imidlertid, og er ansett uskadelig for pasienten. Med hver graviditet, to foreldre som hver har sigdcelle trekk har en 25% sjanse for å produsere et sunt barn, en 50% sjanse for å produsere en bærer barnet, og en 25% sjanse for å produsere et barn uten en blodcelle mutasjon.
Årsaker til sigdcelleanemi er også koblet til visse fysiske forhold. Den forvrengning av de røde blodlegemer i personer med mutasjonen blir vanligvis utløses ved lavt blodvolum. Andre medvirkende faktorer inkluderer dehydrering, lavt blod oksygennivå, og økt blod surhet. Blodcellesigdcelledannelse i individer med sigdcelle trekk er også antatt å være forbundet med høy metabolsk aktivitet. Gravide kvinner er ansett som mer utsatt for celle sigdcelledannelse som følge av økt aktivitet i livmoren og hormonelle ubalanser.