Hva er Werners syndrom?

Werner syndrom er en recessiv autosomal lidelse som er preget av for tidlig aldring. Progeria refererer til en gruppe av for tidlig aldring sykdommer, for eksempel Werner syndrom. Werner syndrom er også noen ganger klassifisert som progeroid syndrom, og skyldes en arvelig mutasjon av et gen som påvirker den åttende kromosomet. Werner syndrom er en meget sjelden tilstand som bare har blitt rapportert i en liten prosentandel av verdens befolkning.

Werner syndrom er oppkalt etter Otto Werner, en tysk vitenskapsmann som opprinnelig beskrev syndromet i hans 1904 doktoravhandling. I 1997 ble genet er ansvarlig for Werner syndrom identifisert som RECQL2. Forskning har indikert at syndromet er mest utbredt i den asiatiske delen av befolkningen, som en høyere prosentandel av rapporterte tilfeller ha sin opprinnelse fra Japan enn fra noe annet land.

Personer med Werner syndrom vanligvis utvikle seg på en normal hastighet før de kommer i puberteten. Etter starten av puberteten, har de en tendens til alder raskt, og utvikling, herunder vekst spruter oppleves av normalt utviklings tenåringer, er fraværende. Dette resulterer vanligvis i kortere enn normalt statures i de som lider av Werner syndrom. Andre symptomer som normalt er tilstede hos personer som er berørt av Werner syndrom inkluderer tidlig tap og gråning av håret, for tidlig fortykkelse av huden og grå stær på begge øynene.
annonse

Pasienter som lider av Werner syndrom har også en tendens til å oppleve sykdommer og lidelser som vanligvis knyttet til aldring, inkludert ulike kreftformer, åreforkalkning og hjertesykdom, og noen ganger diabetes mellitus. Werner pasienter kan leve gjennom sine slutten av førtiårene eller i femtiårene, men generelt lider av sykdommer som fører til død tidligere i livet enn normalt.

Selv om det er ingen kur for Werner syndrom, pasienter mistenkt for å ha tilstanden er testet for det muterte genet for forsvarlig forvaltning av helsetilstander vanligvis påvirker pasienter. Werner syndrom er ekstremt uvanlig og vanligvis ikke et problem, men de som mistenker at de kan være bærere av recessive genet kan delta i genetisk veiledning før reproduksjon.