Hva er Batten sykdom?

Batten Disease er en sjelden tilstand som vanligvis har sin opprinnelse i barndommen. Tilstanden er kjent under flere forskjellige navn. Mens Batten syndrom er en annen vanlig ansatt navn for Batten Disease, tilstanden er ofte referert til i medisinske tidsskrifter og andre vitenskapelige arbeider som enten Curschmann-Batten-Steinert syndrom eller Spielmeyer-Vogt-Sjøgren-Batten Disease.

Den vanlige navnet for Batten Disease er til ære for Dr. Frederick Batten, en britisk barnelege som først gjort oppmerksom på tilstanden i 1903. Batten forskning førte til identifisering og klassifisering av tilstanden som en egen sykdom. Hans tidlige banebrytende forskning og funn banet vei for andre tjuende århundre forskere å finne ut mer om opprinnelse og funksjon av sykdommen.

Mens Batten Disease normalt forstått å være en form for neuronal ceroid lipfouscinosis (NCL) som påvirker barn, er det ikke uvanlig at leger og forskere å bruke begrepet som en kollektiv måte å identifisere alle typer NCL. I hovedsak, kommer den betingelse om på grunn av opphopning av lipofuscins i vev i kroppen. Over tid disse ekstra forekomster av fett og protein i kroppens vev kan forstyrre riktig funksjon av hjernen og andre viktige organer i kroppen. Resultatet er en rekke ulike helseproblemer som kan føre til døden.
annonse

Symptomer på tilstedeværelsen av Batten sykdom ligne mange andre helseproblemer. Symptomene vanligvis begynner å vises mellom fire og ti. Noen av de mer vanlige tegn på mulig tilstedeværelse av Batten sykdom er problemer med syn, en nedgang på motorisk aktivitet som fører en endring i læringsevne og evner, personlighetsforandringer, til hyppigere snubler eller faller. Barnet kan også begynne å oppleve anfall eller episoder av følelsen depersonalized.

Behandlinger for Batten Disease vanligvis innebære å forsøke å løse symptomene og gi så mye komfort som mulig for pasienten. I de senere år, har bruken av genterapi førte til noen lovende utvikling behandling. Forsøk gjennomført i 2006 ved hjelp av medisiner stammer fra stamcelle produkter også har vist noen lovende resultater. Men på dette tidspunktet, er det ingen kjent kur for Batten Disease.