Hva er Pachyonychia congenita?

Pachyonychia congenita er en genetisk hud lidelse som involverer endringer i gener som produserer keratin, et viktig protein i hud, hår og negler. Pasienter med denne tilstanden har symptomer som tykke, deformerte negler, samt blemmer og hard hud på huden, spesielt på hender og føtter. Behandlingen innebærer å håndtere utbrudd av hudproblemer å holde pasienten komfortable. Fra 2011 ingen kur var tilgjengelig for pachyonychia congenita, men forskerne jobbet med en teknikk som kalles genet stanse, hvor feil genet kan være slått av for å stoppe den fra å uttrykke.

Folk kan utvikle denne tilstanden i en av to måter. Den første er gjennom arv. Pachyonychia congenita er dominerende, og hvis en av foreldrene har det, kan et barn uttrykke tilstanden også. Det er også mulig for spontane mutasjoner forekommer, forårsaker den tilstand som vises i en familie for første gang. Pasientens tilstand kan deles inn i to typer, avhengig av alvorlighetsgrad.

I de mest alvorlige pachyonychia congenita type I tilfeller kan pasienter oppleve en rekke symptomer som natal tenner, der tennene er tilstede ved fødselen. Hvite plaques kan vises i munnen, sammen med sprekkdannelse og skalering rundt kantene av munnen. Dreven svetting, spesielt i hender og føtter, er et annet symptom. De fortykkede negler kan utvikle uvanlige vekstmønster, og pasientens hud kan bryte ut med blemmer, badevekt og callused patcher. Type II pasienter har mindre alvorlige symptomer.
Ad

Flere teknikker kan være nyttig for å håndtere pachyonychia congenita. Regelmessig beskjæring og filing av negler kan hjelpe dem å beholde en mer normal form, holde pasienter komfortable. Hvis neglene ikke blir tatt hånd om, kan pasienten ha problemer med å fullføre daglige oppgaver, og kan også tiltrekke seg uønsket oppmerksomhet, som negler kan være buet, veldig tykk, og skjellete utseende. Huden kan behandles med rasping verktøy, så vel som kremer og andre preparater for å jevne ut huden og jevne ut dens tekstur. Dette er spesielt viktig på føttene, som pachyonychia congenita sår kan gjøre det vanskelig å gå.

Personer med denne tilstanden som er bekymret sende den videre til barna kan diskutere alternativer med en genetisk rådgiveren. Det er mulig at barn kan arve en mindre alvorlig form, avhengig av blanding av gener involvert, eller at et barn ikke vil arve tilstanden i det hele tatt. Bruk av assistert befruktning og genetisk screening kan tillate foreldre å identifisere skadelige gener i embryoer før implantasjon, velge sunne embryoer og ikke bruker de andre.