Hva er Dominant Polycystisk nyresykdom?
dominant polycystisk nyresykdom er en genetisk lidelse som rammer mer enn 12 millioner voksne og barn, eller omtrent 1 av 500 personer, over hele verden. Også kjent som bare PKD, dominant polycystisk nyresykdom er så-navnet fordi det er preget av flere væskefylte cyster som danner langs nevronet regionen i begge nyrer, den delen som filtrerer ut urenheter. Disse cyster består av celler som prolifererer ved en mye større hastighet enn normale nyreceller, som fører til et økt antall og størrelse av cyster. Faktisk blir antallet og størrelsen av disse cyster slutt i forhold til størrelse og vekt av nyrene og leveren, som lider av betennelse og nedsatt funksjon som et resultat. Dessverre er det foreløpig ingen kur for dominant polycystisk nyresykdom, er heller ingen behandling.
Det er to former for dominant polycystisk nyresykdom. Jo mer vanlig form er autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD). Den andre formen, autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) er langt mer sjelden, bare forekommer i ca 1 av 20.000 mennesker. Mens begge former er arvet, bærer ADPKD en 50% risiko for overføring av sykdommen fra foreldre til barn på tidspunktet for unnfangelsen. Ellers diskriminerer verken form i forhold til kjønn, alder eller etnisitet.
Ad
De fleste pasienter med ADPKD er berørt av et avvik på 16-kromosom, spesielt en mutasjon av PKD1 genet. I motsetning til dette, bare omtrent 15% av pasientene som bevis for en mutasjon av PKD2-genet, som ligger i det fjerde kromosomet. Den tidligere scenario representerer en mye mer alvorlig utfall for pasienten, men siden progresjon til alvorlig nedsatt nyrefunksjon vanligvis skjer på en mye raskere hastighet. Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom involverer motta to muterte gener, en fra hver av foreldrene. Men de som donerer foreldrene vanligvis ikke har sykdommen, og heller ikke er det en historie om det i resten av familien.
En annen uheldig aspekt om denne sykdommen er at det ikke er noen tidlige faresignaler. Til slutt vil imidlertid forskjellige symptomene begynner å flate. De vanligste er vedvarende smerter i siden eller bak, blod i urinen, og dannelse av nyrestein. Hypertensjon, eller høyt blodtrykk, er et annet symptom som vanligvis skjer før noen tegn på nyresvikt oppstår og forekommer oftere hos menn.
Det finnes en rekke sekundære komplikasjoner som kan utvikle seg på grunn av tilstedeværelsen av dominant polycystisk nyresykdom. Disse omfatter økt risiko for leversykdom, cerebral aneurismer, og kardiovaskulær sykdom. Noen pasienter opplever bilyder og hjertebank på grunn av en prolapsed ventil i hjertet. Potensialet for alle disse forholdene warrants hyppig screening og overvåking.
Selv om det ikke er noen formell behandling for denne sykdommen, er det noen proaktive tiltak som pasienter kan påta seg å forsinke progresjon. Den viktigste av disse er å følge et sunt kosthold og mosjon regime og unngå atferd som øker risikoen for hjertesykdom, som røyking og høyt alkoholforbruk. Likeledes bør det treffes tiltak for å holde blodtrykket i sjakk, inkludert medisiner, om nødvendig. Til slutt er det viktig for PKD pasienten å unngå over-the-counter medisiner som kan ytterligere skade leveren og nyrene, slik som aspirin, ibuprofen og naproxen.