Hva er Alport syndrom?

Alport syndrom, også kalt arvelig nefritt, er en medfødt lidelse preget av glomerulonefritt, eller betennelse i glomeruli, de små blodårene i nyrene. Det fører også til hørselstap, hematuri eller blod i urinen, avansert nyresykdom, og noen ganger synsforstyrrelser. Den er oppkalt etter engelske legen Cecil A. Alport, som først identifiserte sykdommen i 1927.

Alport syndrom er forårsaket av mutasjoner i ett eller flere av de collage biosyntese genene COL4A3, COL4A4 og COL4A5, som er viktige i den strukturelle sammensetning av nyre, øre og øye. Alport syndrom fører basalmembranene av disse organene, som gir fysisk støtte til sine celler. Det resulterer i manglende evne til nyrene å filtrere avfall fra blodet effektivt, forårsaker blod og protein for å gå inn i urinen, noe som fører til gradvis arrdannelse i nyrene og til slutt nyresvikt.

Alport syndrom er vanligvis en X- bundet uorden, forårsaker hanner med en forelder med det defekte genet for å utvikle sykdommen, men bare forårsaker sykdom hos kvinner som arver to kopier av det defekte genet. Derfor kvinner er oftere bærere av sykdommen som kan gi det videre til sine barn, men har ingen symptomer selv. Det er også en recessive form for Alport syndrom med det defekte genet ligger på et annet kromosom, kromosom 2. I denne form, må begge foreldrene bærer det defekte genet i rekkefølge for deres barn, hann eller hunn, til potensielt arver sykdommen.
Annonse

Alport syndrom er diagnostisert gjennom familiehistorie med nyrebetennelse, med sluttstadiet nyresykdom i minst to familiemedlemmer, ved genetisk analyse, og ved observasjon av symptomer inkludert gradvis hørselstap, blod i urinen, strukturelle unormalt i basalmembran av nyrene, og godartede svulster i spiserøret eller kvinnelige kjønnsorgan. Det er ingen kjent kur for Alport syndrom, så det er behandlet ved å se på symptomer. Angiotensin-konvertering enzym (ACE) hemmere, legemidler som vanligvis brukes til å behandle høyt blodtrykk og hjertesvikt, kan brukes til å ta opp protein i urinen. Hvis sykdommen utvikler seg til nyresvikt, dialyse og nyretransplantasjon er mulige behandlinger. Genterapi, hvori friske gener blir innsatt i pasientens vev, er en mulig metode for behandling av Alport syndrom, men det har ennå ikke blitt perfeksjonert.